本書是“中西醫結合診療與康復系列叢書”之一，旨在對罕見病的中西醫結合診治和康復提供科學的診斷、治療和康復方法。本書的編者是來自不同專業的知名專家和具有專長的中青年學者，對罕見病的總體現狀和發展趨勢作了論述，并總結了各專業具有代表性的罕見病的中文名、英文名、定義、臨床表現、實驗室檢查、診斷、西醫治療、中醫辨證論治及養生康復方法。充分發揮中醫與現代醫學對罕見病治療的優勢，將中西醫結合起來，對臨床罕見病患者的體質及中西醫診治方法做了重點研究。
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