隨著人類基因組研究的不斷深入，遺傳學家發現，在基因組中除了DNA序列和RNA序列，還有許多調控基因的信息，它們本身雖然不改變基因的序列，但是可以通過基因修飾、蛋白質與蛋白質、DNA與其他分子的相互作用，影響和調節遺傳基能和特性。的病因及發病機制較為復雜，因此應利用表觀遺傳學技術，以不改變基因密碼本身而影響DNA的輔助分子和調控機制的方式，來關閉細胞中高度活化的異常基因，為的診治提供新的方法和手段。
鑒于此，筆者撰寫了《表觀遺傳機制與消化道診療》一書。在內容編排上共設置五章：章是表觀遺傳的理論基礎，內括表觀遺傳的認知、來自表觀遺傳的挑戰、表觀遺傳的研究方法及其運用、表觀遺傳的發展趨勢與展望；第二章是表觀遺傳的調控機制，內括DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑、非編碼RNA；第三章論述表觀遺傳的現象、環境及其，內括表觀遺傳的現象、表觀遺傳的環境分析、表觀遺傳的技術；第四章分析表觀遺傳與的發生及診療，內括表觀遺傳與發生的機制、表觀遺傳與的診斷及、消化道中表觀遺傳修飾與；第五章是表觀遺傳與消化道診療的實踐研究，內括表觀遺傳與食管癌的診療策略、表觀遺傳與胃癌的臨床應用、表觀遺傳與肝癌的診療技術、表觀遺傳與結直腸癌的措施。
本書內容實，通俗易懂，理論結構合理，本著務實、求新與開拓的精神，結、研究、提煉的基礎上，既有表觀遺傳的理論基礎、調控機制等相關知識的介紹，又有表觀遺傳與食管癌、胃癌、肝癌、結直腸癌診療的具體實踐探討，力求從理論和實踐結合的角度，為推動表觀遺傳的創新與發展提供參考和借鑒。
筆者在撰寫本書的過程中，得到了許多專家學者的幫助和指導，在此表示誠摯的謝意。由于筆者水平有限，加之時間倉促，書中所涉及的內容難免有疏漏之處，希望各位讀者多提寶貴意見，以便筆一步修改，使之更加完善。
表觀遺傳的理論基礎
節表觀遺傳的認知
一、表觀遺傳學
經典遺傳學認為遺傳的分子基礎是核酸，生命的遺傳信息儲存在核酸的堿基序列上，堿基序列的改變會引起生物體表型的改變，而且這種改變可以從上一代傳遞到下一代。然而，現代生物括人類在內）從祖先基因組中所獲得的育化信息并不僅僅是基因序列。在基因的脫氧核糖核酸（DNA）序列不發生變化的條件下，基因表達發生的改變也是可以遺傳的，從而導致可遺傳的表型變化，這種表型變化因為沒有直接涉及基因的序列信息，是“表觀”的，所以被稱為表觀遺傳修飾。由此，遺傳學的研究又開辟了一個新的領域——表觀遺傳學。
生物遺傳信息儲存于DNA序列中，傳統遺傳學研究基于DNA序列改變所致的基因表達水平的變化，如基因突變、雜合性丟失和微不穩定性等。但是，在基因組中除DNA和核糖核酸（RNA）序列外，還存在許多調控基因的信息。這些信息雖然不改變基因序列，卻可以通過基因修飾、蛋白質與蛋白質、DNA與其他分子的相互作用，影響和調節遺傳基能和特性，并且能夠通過發育和細胞增殖來穩定傳遞能特性，這就是表觀遺傳。表觀遺傳學是指在基因的DNA序列不發生改變的情況下，基因的表達水能發生改變，并產生可遺傳表型的遺傳學分支學科。
表觀遺傳具有三個主要特征：①可遺傳性；②可逆性；③DNA不變。表觀遺傳的主要觀點是，有機體的大部分性狀是由DNA序列中的編碼鏈傳遞的，但是DNA序列以外的化學標記編碼的表觀遺傳密碼，對于有機體的健康及表型特征，同樣也有深刻的影響。從根本上而言，表觀遺傳是環境因素與細胞內的遺傳物質發生交互作用的結果。對于生物個體而言，遺傳學信息提供了合括表觀遺傳修飾在內的各種蛋白質的藍圖，而表觀遺傳學信息調控著適當的一組表達基因及其表達的程度，即表觀遺傳學信息提供何時、何地和如何應用遺傳學信息的指令。在整個生命過程中，表觀遺傳學信息能在不改變DNA序列的情況下對激素、生長因子等調節分子傳遞的環境信息作出反應。因此，遺傳學和表觀遺傳學既相互區別又相輔相成，共同確保生命體的能。
生物界存在許多遺傳學難以解釋的現象，如人體內的所有細胞都攜帶著相同的基因組，但不同的組織器官卻表現出不同的能。又如，同卵雙生分享相同的遺傳基因組，卻能夠表現出表型上的差異或對疾病具有不同的易感性。再如，研究中發現某些基因不表達可以導致的發生或加速惡化，有些基因不表達屬于基因突變的結果，但一些基因沒改變卻莫名其妙地不表達了。此外，環境、飲食等外在因素也可以改變人體或其他生物的外在表型，甚至可以遺傳。這些反常現象長期困擾著遺傳學家，并提示需要理論突破和創新。
人類基因組計劃的完成，不僅沒能很好地解答這些困惑，反而提出了新的問題。例如：為何人與猿的編碼鏈僅差1%，而兩者的表型差異如此之大；人類基因組中含有30億個堿基對，但僅用1%的堿基對編碼25000個基因，其余的堿基對是否是無用的；等等。
這些問題都是在后基因組時代迫切需要解決的問題。
1939年，表觀遺傳學（epigenetics）這一術語被提出。1941年，種表觀遺傳學現象——位置效應被發現，即因為基因周邊基因組環境的改變，引發基因可逆的失活。位置效應通常是由于處在有轉錄活性常染色質區的基因，移近至無轉錄活性異染色質（HC）區的結果。這種因基因位置改變引發的基因失活，在相同遺傳背景的細胞群體中產生不同的表型，狀如花斑。
1942年，現代表觀遺傳學的概念被代表觀遺傳學認為基因型通過一些“偶然的、不確定的機制”決定了不同的表型。1987年，遺傳學家確定可以在兩個層面上研究高等生物的基因屬性：個層面是基因的世代間傳遞的規律，這屬于遺傳學；第二個層面是生物從受精卵到成體的發育過程中基因活性變化的規律，這屬于表觀遺傳學。1994年，遺傳學家發現基因活性的變化不僅發育過程中，也發生在生物體已分化的細胞中，基因活性的某種變化可以通過有絲分裂的細胞遺傳下去。
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