本書引進自 World Scientific 出版社，由約翰斯·霍普金斯大學的 Carl E. Stafstrom 教授和紐約醫學院的 Libor Velí?ek 教授主編，邀請了 20 余位神經發育學、神經病學、小兒神經病學、細胞生物學等專業領域內的專家共同參與完成。著者以神經系統的總體發育、神經發育的基本原理和規律、發育中大腦的特點開篇，對新生兒癲癇、不同年齡段發育性癲癇的治療策略進行了闡述，對熱性驚厥與顳葉癲癇及認知障礙的關系、BRD2 基因的研究進展、發育中大腦的表觀遺傳學原理、癲癇性腦病的動物模型、圍產期及產前因素對發育性癲癇的影響、神經免疫與炎癥、皮質發育不良、mTOR 通路、認知缺陷、性別差異對大腦和癲癇的影響等不同方面的新進展進行了詳細介紹。該書著眼于發育性癲癇這一重要命題，幫助我們從神經生理學、神經病理生理學、分子生物學、模式動物、臨床遺傳學等方面建立臨床與基礎的聯系，更新現代分子生物學快速發展背景下對兒童發育期內癲癇的認識及新理念，而這方面恰恰是國內兒科神經科學臨床醫學教育的薄弱環節。本書對研究過程的解釋和描述皆從實例出發，如以青少年肌陣攣癲癇的致病基因 BRD2 的發現、臨床研究及基礎研究驗證過程中的困難和如何逐步解決困難為實例，向讀者展示了臨床遺傳學研究的重點和難點，可啟發臨床醫生（尤其年輕研究型醫生）進行相關問題的探索，并幫助讀者思考如何進行嚴謹的研究。本書所述內容系統全面，理論與實踐緊密結合，對兒科神經科醫生、相關醫學生（尤其醫學研究生）和科研人員必有裨益。
本書著眼于國內兒科精神學科的薄弱環節發育性癲癇，幫助讀者從神經生理學、神經病理生理學、分子生物學、模式動物、臨床遺傳學等方面建立臨床與基礎的聯系，更新了現代分子生物學快速發展背景下對兒童發育期內癲癇的認識及新理念。
譯者前言
近幾年來，隨著腦科學研究技術的發展，新型分子生物學工具、信息生物學工具和方法、人工智能及腦機對話等領域研究工具快速更新迭代，神經生物學領域的知識呈現爆炸式增長，各國爭相啟動腦計劃，我們對大腦這一神奇世界的好奇心從未像這個時代這么強烈。而遺傳檢測技術在臨床的快速普及，各種檢驗技術得以商業化并走向全國各級醫院，也為臨床神經病學的診斷和治療帶來了前所未有的改變，隨之而來的還有新的診治理念的沖擊、更新知識體系的巨大壓力。這種巨大的改變，也預示著未來的診治模式將要求我們的兒科神經科醫生，尤其醫學生，必須學會將基礎與臨床實踐相結合，從發育、神經生理等多個角度探索神經系統的新診治方法，這也將是個體化精準治療的基礎。中國臨床醫學的教育對基礎學科的重視程度遠不及歐美，科研能力不足亦將限制未來神經系統疾病的臨床診治能力，科研思維方式的基礎是對基礎機制更為扎實的認識。
近幾年來，對腦的發育性過程和癲癇的關系的研究認識有了很大的進步，很多兒童癲癇具有顯著的年齡相關性，并呈現明顯的發育性特點，據此人們提出了發育性癲癇的概念，為了加強對發育性癲癇的理解，以幫助人們更好地應對癲癇這一兒童重點常見病種臨床診治的需要，在出版社的支持幫助下我們引進并翻譯了 Carl E. Stafstrom 博士及 Libor Velíšek 博士主編的這部 Developmental Epilepsy:From clinical medicine to neurobiological mechanisms。
本書將基礎機制與臨床實踐相結合，一方面，幫助我們從臨床現象著手，學會思考背后的可能機制并做相應的研究；另一方面，從基礎機制研究的角度解釋臨床中的現象，并啟發臨床治療中的可能的新方法。希望本書可以提高研究型醫院臨床兒科神經科醫生、醫學生、醫學研究生及相關領域科研工作者對發育性癲癇這一兒科神經系統疾病譜的了解。衷心希望讀者對翻譯中的不足之處多提寶貴意見和建議。
中山大學附屬中山醫院（中山市人民醫院） 鄭鎧軍
中國人民解放軍總醫院兒科醫學部解放軍醫學院研究生院 沈雁文
鄭鎧軍：主任醫師，中山大學附屬中山醫院兒科主任、普通兒科主任，從事兒科臨床、教學、科研工作 30年，有豐富的臨床經驗，熟悉兒科常見病及疑難危重病的診斷、治療。擔任廣東省臨床醫學學會小兒血液腫瘤專業委員會副主任委員、中國醫師協會新生兒科醫師分會第三屆內分泌遺傳代謝專業委員會委員、廣東省醫學會兒科分會委員等。沈雁文：兒科神經病學博士，畢業于中國醫科大學臨床七年制英文班（兒科方向），大學期間參與癌癥晚期患者的家庭寧養服務而獲得全國優秀寧養義工稱號。碩士研究生期間以兒科神經為主要方向，同時完成兒童呼吸、消化、營養保健、腎臟風濕、重癥、小兒外科等多學科的輪轉學習。
第 1 章 腦發育概論
一、概述
二、神經系統發育
三、發育中大腦驚厥易感性增加
四、與驚厥及癲癇相關的腦發育異常
五、總結
第 2 章 發育中大腦的癲癇生理學及病理生理學
一、概述
二、離子通道、神經遞質和動作電位的生理
三、突觸的神經傳導
四、從正常信號傳導到同步化過度興奮的轉變
五、發育中大腦對驚厥的內源易感性
六、大腦損傷后驚厥發作的病理生理學
七、新生兒期發病的癲癇
八、總結
第 3 章 新生兒遺傳性癲癇的電臨床表型和基礎機制
一、概述
二、通道病
三、細胞信號傳導異常
四、突觸傳導異常
五、總結
第 4 章 發育性癲癇的治療
一、概述
二、新生兒起病的癲癇
三、嬰兒期起病的癲癇
四、兒童期起病的癲癇
五、青少年期起病的癲癇
六、多種發病年齡的癲癇
七、自身免疫性癲癇
八、精準醫療 / 個體化治療
九、未來的方向
第 5 章 熱性驚厥及其對顳葉癲癇與相關認知問題的作用
一、顳葉癲癇及其起源概述
二、熱性驚厥持續狀態促進顳葉癲癇的發生：來自人體及實驗室的證據支持
三、熱性驚厥持續狀態在部分個體中產生認知缺陷：來自人體及實驗研究的證據支持
四、熱性驚厥持續狀態誘發癲癇和認知缺陷的可能機制
五、預測哪些熱性驚厥持續狀態患兒可能發展為癲癇和（或）認知缺陷
第 6 章 首個普通癲癇（青少年肌陣攣發作）基因座 BRD2 的發現過程和研究進展
一、遺傳基因座的發現
二、結論的復制
三、青少年肌陣攣癲癇基因座與其他特發性全面性癲癇綜合征的關系
四、BRD2 基因的鑒定，更多結果的復制及內在表型擴展
五、遺傳學研究診斷和收集家庭數據上的困難
六、通道病假說對特發性全面性癲癇研究的影響
七、青少年肌陣攣癲癇 JME 小鼠模型驗證了 BRD2 基因
八、BRD2 基因 DNA 的哪些變化導致 JME 易感性？表觀遺傳學假說
九、BRD2 的發現在特發性全面性癲癇研究中的意義
第7章 發育中大腦的表觀遺傳學與癲癇
一、概述
二、表觀遺傳
三、影響表觀遺傳印記的發育與環境因素
四、癲癇的表觀遺傳學
五、發育性癲癇的表觀遺傳因素
六、表觀遺傳治療方法
七、總結和未來展望
第 8 章 癲癇性腦病的模型和機制
一、概述
二、新生兒 / 嬰兒期癲癇性腦病
三、其他癲癇性腦病
四、總結
第 9 章 產前 /圍生期應激與發育性癲癇：從生活及實驗中得到的教訓
一、概述
二、HPA 軸與應激反應
三、HPA 軸組分的個體發育
四、HPA 軸組分在發育性癲癇中的作用
五、HPA 軸損傷早于發育性癲癇之前出現
第 10 章 發育期大腦的免疫、炎癥和癲癇發生
一、概述
二、固有免疫與獲得性免疫在兒童癲癇中的作用
三、驚厥發作導致急性和慢性腦部炎癥反應來自實驗模型的證據
四、慢性癲癇中的炎癥反應來自人類癲癇的證據
五、總結
第 11 章 發育不良和癲癇
一、概述
二、流行病學
三、局灶性皮質發育不良的分類
四、新皮質發育和導致皮質發育畸形的突變類型
五、癲癇和局灶性皮質發育不良相關的癲癇發生機制
六、治療的選擇
七、總結
第 12 章 mTOR 病：發育性癲癇中的信號通路異常
一、概述
二、正常腦發育中的 mTOR 通路
三、mTOR 病為發育性癲癇的普遍病因
四、結節性硬化是 mTOR 病導致發育性癲癇的模型
五、其他皮質發育畸形所致發育性癲癇中的 mTOR 病
六、獲得性腦損傷導致發育性癲癇中的 mTOR 病
七、總結和未來展望
第 13 章 發育性癲癇認知缺陷的神經生物學基礎
一、概述
二、動物模型和認知缺陷
三、總結
第 14 章 癲癇中的性別差異
一、概述
二、大腦的性別二態性結構
三、性激素、性激素受體及其作用
四、驚厥發作控制結構中性別差異的發育學區別
五、驚厥易感性的性別差異：動物模型
六、總結
附錄 術語對照
譯后記
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