本教材的理論部分共9章，包括緒論、遺傳的細胞學基礎、遺傳的分子學基礎、遺傳的基本定律、遺傳病及人類性狀的遺傳方式、遺傳病的診斷與防治、遺傳與優生、遺傳與腫瘤、遺傳與環境；實驗部分主要介紹醫學遺傳學的實驗操作技能及分析方法等。本教材在第4版的基礎上，依據現行版教學標準和實際教學需求進行了部分調整，在遺傳的基本定律中增加了遺傳學常用術語與符號，增加了人類基因組與基因組計劃及人類正常性狀調查的實驗等內容。本教材在編寫過程中力求貫徹科學性、適用性和創新性原則，對教材的內容遵循“必需”“夠用”“實用”的原則，結合具體的內容設置了“考點”“鏈接”“醫者仁心”和“案例”模塊，并制作了配套的課件。《BR》
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