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人類基因組測序的完成與分子生物學技術的迅速發展，使人們對于許多疾病的發生機制有了深入的認識，并有可能從最根本的層次來洞悉生命的奧秘。筆者率先將人類先天綜合征的癥狀特點與中醫的基本理論進行了聯系。大量的證據提示，中醫的經絡和藏象學說很可能正確總結了人體特定部位之間在胚胎發育中的聯系。上述發現對于歸納錯綜復雜的分子網絡以及闡明中醫的作用機理均具有重要的意義。本書集科普和學術探討為一體，從一種涉及多種先天畸形的染色體異常（22q11缺失）入手，在闡述新理論的同時，由點及面、由淺入深地對遺傳突變、先天畸形、先天綜合征、中醫的物質基礎等研究領域的最新進展進行了介紹。面向的讀者群主要包括臨床醫生、基礎醫學、中醫學、生物學、生物信息學等領域的研究者以及對醫學生物學感興趣的普通讀者。

李嶺，四川大學華西第二醫院教授，一級專家，生物治療國家重點實驗室研究員。任中國優生科學協會醫學遺傳學專業委員會副主任委員、基因檢測與精準醫療專業委員會常委，中國醫療保健國際交流促進會遺傳與發育疾病分會委員，海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會委員，四川省醫學會醫學遺傳學專業委員會常委，四川省預防醫學會遺傳病預防與控制專業委員會常委，四川省醫學會罕見病學專業委員會委員，《中華醫學遺傳學雜志》副主編。主持多項教育部、衛生部、國家自然科學基金、博士后基金以及省級課題，累計發表學術論文150余篇，論著8部。