適讀人群 ：從事基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)研究，質(zhì)譜分析，生物信息學(xué)，計(jì)算科學(xué)，數(shù)據(jù)挖掘等研究領(lǐng)域的讀者
·新章節(jié)反映了基因組學(xué)領(lǐng)域內(nèi)新的主題和發(fā)展
·通過新倫理知識(shí)提醒讀者關(guān)注圍繞基因組學(xué)展開的倫理問題。
·作者的寫作風(fēng)格受到讀者普遍點(diǎn)贊，每一章以明確、清晰的方式引導(dǎo)您切入概念上富有挑戰(zhàn)性的主題，有助于增強(qiáng)學(xué)習(xí)信心和熱情。
·正文的知識(shí)框和案例研究，靈活運(yùn)用，為高層次研究課題提供了更詳細(xì)的信息。
·學(xué)習(xí)工具遍布全書，尤始得關(guān)注的是章末的“練習(xí)題、問題和網(wǎng)絡(luò)問題”，鼓勵(lì)并支持自主學(xué)習(xí)，幫助學(xué)生通過動(dòng)手學(xué)習(xí)掌握主題。
快速、廉價(jià)的測序技術(shù)，使基因組學(xué)發(fā)生了全新的轉(zhuǎn)變。具有里程碑意義的“千美元個(gè)人基因組”目標(biāo)可能很快就能實(shí)現(xiàn)了。本書寫作過程中，成千上萬的個(gè)人全基因組已經(jīng)完成測序，多的單基因序列測定工作也在進(jìn)行中。例如，BRCAI基因的突變會(huì)使乳腺癌或卵巢癌發(fā)生的概率增大。
基因組學(xué)的應(yīng)用領(lǐng)域極為廣泛，疾病基因檢測在臨床醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用位居首位。毋庸置疑，基因檢測能提高人民的健康水平，因而推動(dòng)了最初人類基因組計(jì)劃項(xiàng)目。厘清基因和疾病之間的關(guān)系將有助于更精確的診斷，以便對(duì)患者及其后代疾病增加的風(fēng)險(xiǎn)作出預(yù)警。并可根據(jù)患者的各種生理生化指標(biāo)、特性設(shè)計(jì)相應(yīng)的治療方案，稱之為藥物基因組學(xué)。其他生物的基因組對(duì)人類健康也有一定的影響，特別是某些致病菌已經(jīng)產(chǎn)生或可能產(chǎn)生對(duì)抗生素的耐藥性。除此之外，基因組學(xué)還可以應(yīng)用于農(nóng)作物和家畜的改良、糧食產(chǎn)量的提高，以及瀕危物種的保護(hù)。發(fā)展替代能源無論是對(duì)物理學(xué)，還是對(duì)生物學(xué)，都是一項(xiàng)重大的挑戰(zhàn)。
在這些應(yīng)用中，基因組學(xué)深刻揭示了生物學(xué)的基本原理。就個(gè)人層面而言，基因組注釋從根本上改變了我們對(duì)自身的看法：人類是什么？答案就存在于人類基因間復(fù)雜的交互作用和生活史中。人類的某些特征，如眼睛的顏色、鐮狀細(xì)胞性貧血癥，都完全取決于特定的基因序列。然而，對(duì)于大多數(shù)的表型性狀，基因組、表觀遺傳學(xué)和生活史都發(fā)揮了一定的作用，但弄清三者的貢獻(xiàn)分配情況，則是一項(xiàng)嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。
在本書中，作者嘗試著為基因組學(xué)的背景提供一個(gè)平衡的觀點(diǎn)，但技術(shù)的發(fā)展大大增加了數(shù)據(jù)流，擴(kuò)增了知識(shí)量，充實(shí)了人們對(duì)數(shù)據(jù)理解的空間，強(qiáng)化了基因組學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的應(yīng)用。我偏愛第一版的簡潔。遺憾的是，本領(lǐng)域的快速發(fā)展，使得這種簡潔不得不被放棄。
譯者序
第二版前言
第一版前言
第二版概述
第二版新內(nèi)容
第1章 基因組學(xué)概論
1．1 人類基因組
1．2 人類基因組的內(nèi)容
1．3 編碼蛋白質(zhì)組的基因
1．4 基因組結(jié)構(gòu)種類
1．4．1 染色體、細(xì)胞器和質(zhì)粒
1．4．2 基因
1．4．3 基因組的動(dòng)態(tài)組成
1．5 基因組測序計(jì)劃
1．6 種群內(nèi)和種群間的差異
1．7 人類基因組測序
1．8 人類基因組和醫(yī)學(xué)
1．8．1 疾病的預(yù)防
1．8．2 檢測和精確診斷
1．8．3 有效治療手段的發(fā)現(xiàn)和實(shí)施
1．8．4 衛(wèi)生保健服務(wù)
1．9 數(shù)據(jù)庫的進(jìn)化和發(fā)展
1．9．1 數(shù)據(jù)庫的進(jìn)化和發(fā)展（evo-deVo）
1．9．2 基因組瀏覽器
1．10 蛋白質(zhì)進(jìn)化：物種內(nèi)和物種間序列及結(jié)構(gòu)的分歧
1．11 倫理、法律和社會(huì)問題
1．12 推薦閱讀
1．13 練習(xí)、問題和網(wǎng)絡(luò)問題
第2章 基因組是生物學(xué)的集線器（Hub）
2．1 個(gè)體、群體、生物圈：過去、現(xiàn)在和未來
2．2 中心法則和周邊規(guī)則
2．3 表達(dá)模式
2．3．1 基因表達(dá)的調(diào)控
2．3．2 蛋白質(zhì)組學(xué)
2．3．3 基因組學(xué)和發(fā)育生物學(xué)
2．3．4 基因和思維：神經(jīng)基因組學(xué)
2．4 群體
2．4．1 單核苷酸多態(tài)性和單體型
2．4．2 臨床上重要的單體型：主要組織相容性復(fù)合物
2．4．3 突變和疾病
2．5 遺傳性疾病的誘因及其治療的病例
2．5．1 血紅蛋白病是由異常血紅蛋白引發(fā)的分子疾病
2．5．2 苯丙酮尿癥
2．5．3 阿爾茨海默病
2．5．4 SNP和癌癥
2．6 物種
2．7 生物圈
2．7．1 物種滅絕
2．7．2 袋狼的滅絕
2．7．3 麋鹿的幸存
2．8 推薦閱讀
2．9 練習(xí)、問題和網(wǎng)絡(luò)問題
第3章 圖譜、測序、注釋和數(shù)據(jù)庫
3．1 經(jīng)典遺傳學(xué)背景
3．2 圖譜和旅行指南
3．2．1 遺傳圖譜
3．2．2 連鎖
3．2．3 連鎖不平衡
3．2．4 染色體帶型圖
3．2．5 直接基于DNA序列的高分辨率圖譜
3．2．6 限制性酶切圖譜
3．3 DNA結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)
3．4 DNA測序
3．4．1 FrederickSanger和DNA測序的發(fā)展
3．4．2 Maxam-Gilbert化學(xué)裂解法
3．4．3 DNA自動(dòng)化測序
3．5 組織大規(guī)模測序計(jì)劃
3．5．1 產(chǎn)生克隆：分層或“BACtoBAC”基因組測序
3．5．2 全基因組鳥槍法測序
3．5．3 高通量測序
3．5．4 生命科學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展（lifeinthefastlane）
3．6 分子生物學(xué)數(shù)據(jù)庫
3．6．1 核酸序列數(shù)據(jù)庫
3．6．2 蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫
3．6．3 遺傳性疾病數(shù)據(jù)庫：OMIM和OMIA
3．6．4 結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫
3．6．5 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的分類
3．6．6 專業(yè)或精品（boutique）數(shù)據(jù)庫
3．6．7 表達(dá)和蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)庫
3．6．8 代謝路徑數(shù)據(jù)庫
3．6．9 文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫
3．6．10 分子生物學(xué)數(shù)據(jù)庫和服務(wù)器概觀
3．7 推薦閱讀
3．8 練習(xí)、問題、網(wǎng)絡(luò)問題
第4章 比較基因組學(xué)
4．1 引言
4．2 生命的一致性和多樣性
4．3 基因組的大小和結(jié)構(gòu)
4．4 病毒基因組
4．4．1 重組病毒
4．4．2 流感：過去和當(dāng)前的威脅
4．5 原核生物的基因組結(jié)構(gòu)
4．5．1 復(fù)制和轉(zhuǎn)錄
4．5．2 基因轉(zhuǎn)移
4．6 真核生物基因組結(jié)構(gòu)
4．7 如何區(qū)別基因組
4．7．1 單核苷酸水平的多樣性
4．7．2 復(fù)制
4．7．3 染色體水平上的比較：共線性
4．8 是什么讓我們成為人類？
4．8．1 比較基因組學(xué)
4．8．2 結(jié)合的方法：OXP2基因
4．9 黑猩猩和人類基因組
4．10 小鼠和大鼠基因組
4．11 研究人類疾病的模式生物
4．11．1 秀麗隱桿線蟲基因組
4．11．2 黑腹果蠅基因組
4．11．3 人類、線蟲和果蠅的同源基因
4．12 DNA元件百科全書計(jì)劃
4．13 推薦閱讀
4．14 練習(xí)、問題和網(wǎng)絡(luò)問題
第5章 進(jìn)化和基因組變化
5．1 進(jìn)化是探索
5．2 生物系統(tǒng)學(xué)
5．2．1 生物學(xué)命名
5．2．2 生物學(xué)相似性和差異性的測定
5．3 同源性和家族
5．4 模式匹配——生物信息學(xué)的基本工具
5．4．1 序列比對(duì)
5．4．2 最佳比對(duì)的定義
5．4．3 快速掃描數(shù)據(jù)庫的近似方法
5．4．4 三維結(jié)構(gòu)的匹配模式
5．5 蛋白質(zhì)序列、結(jié)構(gòu)及功能的進(jìn)化
5．5．1 單個(gè)點(diǎn)突變的影響
5．5．2 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的進(jìn)化
5．6 系統(tǒng)發(fā)育
5．6．1 系統(tǒng)進(jìn)化樹
5．6．2 聚類法
5．6．3 分支法
5．6．4 進(jìn)化率變化的問題
5．6．5 貝葉斯法
5．7 快速進(jìn)化：遺傳工程
5．8 推薦閱讀
5．9 練習(xí)、問題及網(wǎng)絡(luò)問題
第6章 原核生物基因組
6．1 原核生物進(jìn)化與系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)系
6．1．1 原核生物的主要類型
6．1．2 是否了解生命系統(tǒng)發(fā)生樹的根源？
6．2 古細(xì)菌
6．2．1 甲烷球菌基因組
6．2．2 極端溫度下的生命
6．2．3 超嗜熱古菌比較基因組學(xué)：熱球菌和火球菌
6．3 細(xì)菌
6．3．1 致病菌基因組
6．3．2 基因組學(xué)和疫苗的研發(fā)
6．4 宏基因組學(xué)：同一個(gè)環(huán)境樣品中收集的全部基因組
6．5 推薦閱讀
6．6 練習(xí)、問題和網(wǎng)絡(luò)問題
……
第7章 真核生物基因組
第8章 基因組學(xué)和人類生物學(xué)
第9章 芯片和轉(zhuǎn)錄組學(xué)
第10章 蛋白質(zhì)組學(xué)
第11章 系統(tǒng)生物學(xué)
索引
后記
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