第二版前言
緒論 001
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容 001
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史 002
一、早期對遺傳現(xiàn)象的認(rèn)識 002
二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展 003
三、我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展 004
第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位 004
第四節(jié) 遺傳病概述 005
一、遺傳病的概念 005
二、遺傳病的分類 005
三、遺傳病的特征 005
四、識別疾病遺傳因素的方法 006
五、遺傳病的研究策略 006
第五節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望 007
第一章 人類基因與基因組 010
第一節(jié) 人類基因組的組成 010
一、單拷貝序列 010
二、重復(fù)序列 011
三、多基因家族與假基因 012
第二節(jié) 人類基因的結(jié)構(gòu)與功能 012
一、基因的結(jié)構(gòu) 012
二、基因的功能 013
三、基因表達(dá)的調(diào)控 015
第三節(jié) 人類基因組DNA多態(tài)性 015
一、人類基因組DNA多態(tài)性的類型 015
二、人類基因組DNA多態(tài)性的醫(yī)學(xué)意義 016
第四節(jié) 人類基因組計(jì)劃 017
一、人類基因組計(jì)劃的研究內(nèi)容 017
二、功能基因組學(xué) 018
三、人類基因組計(jì)劃與醫(yī)學(xué) 018
第二章 基因突變 020
第一節(jié) 基因突變的類型 020
一、堿基置換 020
二、移碼突變和整碼突變 021
三、片段突變 022
四、動(dòng)態(tài)突變 022
第二節(jié) 基因突變的誘發(fā)因素及作用機(jī)制 023
一、物理因素 023
二、化學(xué)因素 023
三、生物因素 025
第三節(jié) 基因突變的特性及生物學(xué)效應(yīng) 025
一、基因突變的一般特性 025
二、基因突變的生物學(xué)效應(yīng) 026
第四節(jié) DNA損傷的修復(fù) 026
一、直接修復(fù) 026
二、切除修復(fù) 026
三、重組修復(fù) 027
第三章 人類染色體 030
第一節(jié) 染色質(zhì) 030
一、染色質(zhì)的組成和結(jié)構(gòu) 030
二、染色質(zhì)的類型 030
三、性染色質(zhì) 031
第二節(jié) 染色體 032
一、人類染色體的研究方法 032
二、人類染色體的數(shù)目與形態(tài)結(jié)構(gòu) 034
三、性染色體與性別決定 035
第三節(jié) 人類染色體核型 036
一、人類染色體非顯帶核型 036
二、人類染色體G顯帶核型 037
三、人類染色體帶型的命名 038
四、人類染色體多態(tài)性 040
第四章 染色體畸變與染色體病 042
第一節(jié) 染色體畸變 042
一、染色體畸變的誘因 042
二、染色體畸變的類型 042
三、染色體畸變的遺傳效應(yīng) 048
第二節(jié) 染色體病 049
一、常染色體病 049
二、性染色體病 053
第三節(jié) 染色體異常攜帶者 055
一、倒位攜帶者 055
二、易位攜帶者 056
第五章 單基因遺傳病 058
第一節(jié) 系譜與系譜分析 058
第二節(jié) 單基因病的遺傳方式 058
一、常染色體顯性遺傳 058
二、常染色體隱性遺傳 060
三、X連鎖顯性遺傳 062
四、X連鎖隱性遺傳 063
五、Y連鎖遺傳 064
第三節(jié) 影響單基因病分析的因素 065
一、不規(guī)則顯性 065
二、遺傳異質(zhì)性 066
三、基因多效性 066
四、基因組印記 066
五、延遲顯性 067
六、遺傳早現(xiàn) 067
七、限性遺傳 067
八、從性遺傳 067
九、X染色體失活 067
第四節(jié) OMIM使用簡介 068
一、OMIM概述 068
二、OMIM的檢索途徑與檢索方法 068
三、OMIM條目 069
第六章 多基因遺傳病 071
第一節(jié) 多基因遺傳的特點(diǎn) 071
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 071
二、多基因假說 071
第二節(jié) 多基因遺傳病的特征 072
一、易患性和閾值 072
二、遺傳率 073
三、多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn) 078
四、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 079
第三節(jié) 多基因遺傳病易感基因的研究 081
一、多基因遺傳病易感基因研究的常用方法和策略 081
二、幾種常見多基因遺傳病易感基因的研究 082
第七章 人類疾病相關(guān)基因的識別與鑒定 084
第一節(jié) 疾病相關(guān)基因識別與鑒定的概述 084
一、確定疾病與基因間的實(shí)質(zhì)聯(lián)系是關(guān)鍵 084
二、疾病相關(guān)基因的識別與鑒定是多途徑多學(xué)科的系統(tǒng)工程 084
三、確定候選基因是多種克隆疾病相關(guān)基因方法的交匯 085
第二節(jié) 疾病相關(guān)基因識別與鑒定的策略與方法 085
一、不依賴基因定位的疾病相關(guān)基因識別與鑒定的策略與方法 085
二、定位克隆 086
第三節(jié) 疾病相關(guān)基因的功能研究 091
一、基因比對與功能詮釋 091
二、細(xì)胞水平研究基因功能 092
三、蛋白質(zhì)分子間的相互作用研究 092
四、基因修飾動(dòng)物在基因功能研究的應(yīng)用 092
第八章 線粒體遺傳病 094
第一節(jié) 線粒體DNA的結(jié)構(gòu)及遺傳特征 094
一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu) 094
二、線粒體DNA的遺傳特征 095
第二節(jié) mtDNA突變與疾病 097
一、mtDNA突變類型 097
二、常見線粒體遺傳病 098
第三節(jié) 核DNA異常引起的線粒體病 103
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 105
第一節(jié) 分子病 105
一、血紅蛋白病 105
二、血漿蛋白病 108
三、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病 109
四、受體病 110
五、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病 110
第二節(jié) 先天性代謝缺陷病 111
一、先天性代謝缺陷的發(fā)病機(jī)制 111
二、常見的先天性代謝缺陷病 112
第十章 群體遺傳學(xué) 115
第一節(jié) 群體中的遺傳平衡 115
一、基因頻率和基因型頻率 115
二、遺傳平衡定律 116
第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素 118
一、突變 118
二、選擇 118
三、遷移 121
四、遺傳漂變 121
五、非隨機(jī)婚配 121
第三節(jié) 近親婚配及對遺傳組成的影響 122
一、近婚系數(shù) 122
二、近親婚配對群體遺傳組成的影響 125
第四節(jié) 遺傳負(fù)荷 125
一、遺傳負(fù)荷的估計(jì) 125
二、影響遺傳負(fù)荷的因素 126
第十一章 表觀遺傳學(xué) 128
第一節(jié) 表觀遺傳的概念及其特點(diǎn) 128
第二節(jié) 表觀遺傳修飾的機(jī)制 128
一、DNA甲基化 128
二、組蛋白修飾 131
三、染色質(zhì)重塑 132
四、非編碼RNA的調(diào)控 133
第三節(jié) 表觀遺傳現(xiàn)象 135
一、基因組印記 135
二、X染色體失活 136
第四節(jié) 表觀遺傳與疾病 137
一、表觀遺傳與腫瘤 137
二、表觀遺傳與心血管疾病 138
三、表觀遺傳與代謝綜合征 138
第十二章 腫瘤遺傳學(xué) 140
第一節(jié) 腫瘤的遺傳現(xiàn)象 140
一、家族性癌與癌家族 140
二、遺傳性腫瘤與遺傳性腫瘤綜合征 140
三、腫瘤發(fā)生的種族差異 142
第二節(jié) 腫瘤的遺傳易感性 142
一、染色體不穩(wěn)定性綜合征與腫瘤 143
二、酶活性差異與腫瘤 144
三、免疫缺陷與腫瘤 144
第三節(jié) 染色體異常與腫瘤 144
一、腫瘤細(xì)胞的染色體畸變 144
二、染色體異常在腫瘤發(fā)生中的作用 146
第四節(jié) 基因突變與腫瘤 146
一、癌基因 146
二、抑癌基因 148
第五節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論及研究進(jìn)展 149
一、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論 149
二、腫瘤的遺傳研究進(jìn)展 150
第十三章 免疫遺傳學(xué) 152
第一節(jié) 紅細(xì)胞抗原遺傳與血型系統(tǒng) 152
一、ABO血型系統(tǒng) 153
二、Rh血型系統(tǒng) 154
三、孟買血型 155
第二節(jié) MHC遺傳系統(tǒng) 155
一、HLA復(fù)合體的結(jié)構(gòu) 156
二、HLA遺傳特征 156
三、HLA在醫(yī)學(xué)中的意義 158
第三節(jié) 抗體多樣性的遺傳學(xué)基礎(chǔ) 159
一、免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)和種類 159
二、免疫球蛋白編碼基因 159
三、免疫球蛋白胚系基因結(jié)構(gòu) 160
四、免疫球蛋白胚系基因的重排 160
五、免疫球蛋白多樣性產(chǎn)生的機(jī)制 160
第四節(jié) 遺傳性免疫缺陷病 162
一、原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病 162
二、原發(fā)性T細(xì)胞缺陷病 163
三、聯(lián)合免疫缺陷病 163
四、吞噬細(xì)胞缺陷病 164
五、補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷病 164
第十四章 藥物遺傳學(xué) 166
第一節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) 166
一、藥物反應(yīng)的遺傳方式 166
二、藥物代謝動(dòng)力學(xué)變異 167
三、藥效動(dòng)力學(xué)變異 171
第二節(jié) 環(huán)境因子反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) 174
一、乙醇中毒 174
二、吸煙與肺癌 175
三、慢性阻塞性肺疾病 175
四、成人低乳糖酶癥 175
第三節(jié) 藥物基因組學(xué) 176
一、藥物基因組學(xué)研究的主要內(nèi)容 176
二、藥物基因組學(xué)的應(yīng)用 176
第十五章 行為遺傳學(xué) 179
第一節(jié) 人類行為的遺傳控制 179
一、基因參與獲得性行為的形成 179
二、行為的遺傳方式 180
第二節(jié) 行為遺傳學(xué)的主要研究方法 181
一、動(dòng)物模型 181
二、數(shù)量遺傳學(xué)方法 182
三、分子遺傳學(xué)方法 184
第三節(jié) 人類一些行為的遺傳 185
一、智力 185
二、學(xué)習(xí)和記憶 186
三、精神功能障礙 187
第十六章 出生缺陷 190
第一節(jié) 出生缺陷的概念及類型 190
一、出生缺陷的概念 190
二、出生缺陷的類型 190
三、常見的出生缺陷 191
第二節(jié) 出生缺陷的發(fā)生機(jī)制 193
一、出生缺陷的影響因素 193
二、出生缺陷的致畸敏感期 195
三、出生缺陷的發(fā)生 196
第三節(jié) 出生缺陷的監(jiān)測與發(fā)生現(xiàn)狀 197
一、出生缺陷的監(jiān)測 197
二、出生缺陷的發(fā)生現(xiàn)狀 198
第四節(jié) 出生缺陷的預(yù)防 198
一、出生缺陷的預(yù)防策略 198
二、出生缺陷的預(yù)防措施 199
第十七章 遺傳病診斷 201
第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷 201
一、臨癥診斷 201
二、癥狀前診斷 204
三、產(chǎn)前診斷 204
第二節(jié) 臨床遺傳學(xué)檢測 205
一、染色體檢查 205
二、基因組變異檢測 205
三、基因變異檢測 206
第三節(jié) 遺傳病診斷的現(xiàn)狀與展望 208
第十八章 遺傳病的治療 210
第一節(jié) 手術(shù)治療 210
一、手術(shù)矯正 210
二、組織器官移植 210
第二節(jié) 藥物治療 210
一、出生前治療 210
二、癥狀前治療 211
三、現(xiàn)癥患者治療 211
第三節(jié) 飲食治療 211
第四節(jié) 基因治療 212
一、基因治療的策略 212
二、基因治療的類
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