第二版前言
緒論 001
第一節 醫學遺傳學的研究內容 001
第二節 醫學遺傳學的發展簡史 002
一、早期對遺傳現象的認識 002
二、醫學遺傳學的發展 003
三、我國醫學遺傳學的發展 004
第三節 醫學遺傳學在現代醫學中的地位 004
第四節 遺傳病概述 005
一、遺傳病的概念 005
二、遺傳病的分類 005
三、遺傳病的特征 005
四、識別疾病遺傳因素的方法 006
五、遺傳病的研究策略 006
第五節 醫學遺傳學的任務和展望 007
第一章 人類基因與基因組 010
第一節 人類基因組的組成 010
一、單拷貝序列 010
二、重復序列 011
三、多基因家族與假基因 012
第二節 人類基因的結構與功能 012
一、基因的結構 012
二、基因的功能 013
三、基因表達的調控 015
第三節 人類基因組DNA多態性 015
一、人類基因組DNA多態性的類型 015
二、人類基因組DNA多態性的醫學意義 016
第四節 人類基因組計劃 017
一、人類基因組計劃的研究內容 017
二、功能基因組學 018
三、人類基因組計劃與醫學 018
第二章 基因突變 020
第一節 基因突變的類型 020
一、堿基置換 020
二、移碼突變和整碼突變 021
三、片段突變 022
四、動態突變 022
第二節 基因突變的誘發因素及作用機制 023
一、物理因素 023
二、化學因素 023
三、生物因素 025
第三節 基因突變的特性及生物學效應 025
一、基因突變的一般特性 025
二、基因突變的生物學效應 026
第四節 DNA損傷的修復 026
一、直接修復 026
二、切除修復 026
三、重組修復 027
第三章 人類染色體 030
第一節 染色質 030
一、染色質的組成和結構 030
二、染色質的類型 030
三、性染色質 031
第二節 染色體 032
一、人類染色體的研究方法 032
二、人類染色體的數目與形態結構 034
三、性染色體與性別決定 035
第三節 人類染色體核型 036
一、人類染色體非顯帶核型 036
二、人類染色體G顯帶核型 037
三、人類染色體帶型的命名 038
四、人類染色體多態性 040
第四章 染色體畸變與染色體病 042
第一節 染色體畸變 042
一、染色體畸變的誘因 042
二、染色體畸變的類型 042
三、染色體畸變的遺傳效應 048
第二節 染色體病 049
一、常染色體病 049
二、性染色體病 053
第三節 染色體異常攜帶者 055
一、倒位攜帶者 055
二、易位攜帶者 056
第五章 單基因遺傳病 058
第一節 系譜與系譜分析 058
第二節 單基因病的遺傳方式 058
一、常染色體顯性遺傳 058
二、常染色體隱性遺傳 060
三、X連鎖顯性遺傳 062
四、X連鎖隱性遺傳 063
五、Y連鎖遺傳 064
第三節 影響單基因病分析的因素 065
一、不規則顯性 065
二、遺傳異質性 066
三、基因多效性 066
四、基因組印記 066
五、延遲顯性 067
六、遺傳早現 067
七、限性遺傳 067
八、從性遺傳 067
九、X染色體失活 067
第四節 OMIM使用簡介 068
一、OMIM概述 068
二、OMIM的檢索途徑與檢索方法 068
三、OMIM條目 069
第六章 多基因遺傳病 071
第一節 多基因遺傳的特點 071
一、質量性狀與數量性狀 071
二、多基因假說 071
第二節 多基因遺傳病的特征 072
一、易患性和閾值 072
二、遺傳率 073
三、多基因遺傳病的遺傳特點 078
四、多基因遺傳病再發風險的估計 079
第三節 多基因遺傳病易感基因的研究 081
一、多基因遺傳病易感基因研究的常用方法和策略 081
二、幾種常見多基因遺傳病易感基因的研究 082
第七章 人類疾病相關基因的識別與鑒定 084
第一節 疾病相關基因識別與鑒定的概述 084
一、確定疾病與基因間的實質聯系是關鍵 084
二、疾病相關基因的識別與鑒定是多途徑多學科的系統工程 084
三、確定候選基因是多種克隆疾病相關基因方法的交匯 085
第二節 疾病相關基因識別與鑒定的策略與方法 085
一、不依賴基因定位的疾病相關基因識別與鑒定的策略與方法 085
二、定位克隆 086
第三節 疾病相關基因的功能研究 091
一、基因比對與功能詮釋 091
二、細胞水平研究基因功能 092
三、蛋白質分子間的相互作用研究 092
四、基因修飾動物在基因功能研究的應用 092
第八章 線粒體遺傳病 094
第一節 線粒體DNA的結構及遺傳特征 094
一、線粒體DNA的結構 094
二、線粒體DNA的遺傳特征 095
第二節 mtDNA突變與疾病 097
一、mtDNA突變類型 097
二、常見線粒體遺傳病 098
第三節 核DNA異常引起的線粒體病 103
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 105
第一節 分子病 105
一、血紅蛋白病 105
二、血漿蛋白病 108
三、結構蛋白缺陷病 109
四、受體病 110
五、膜轉運蛋白病 110
第二節 先天性代謝缺陷病 111
一、先天性代謝缺陷的發病機制 111
二、常見的先天性代謝缺陷病 112
第十章 群體遺傳學 115
第一節 群體中的遺傳平衡 115
一、基因頻率和基因型頻率 115
二、遺傳平衡定律 116
第二節 影響群體遺傳平衡的因素 118
一、突變 118
二、選擇 118
三、遷移 121
四、遺傳漂變 121
五、非隨機婚配 121
第三節 近親婚配及對遺傳組成的影響 122
一、近婚系數 122
二、近親婚配對群體遺傳組成的影響 125
第四節 遺傳負荷 125
一、遺傳負荷的估計 125
二、影響遺傳負荷的因素 126
第十一章 表觀遺傳學 128
第一節 表觀遺傳的概念及其特點 128
第二節 表觀遺傳修飾的機制 128
一、DNA甲基化 128
二、組蛋白修飾 131
三、染色質重塑 132
四、非編碼RNA的調控 133
第三節 表觀遺傳現象 135
一、基因組印記 135
二、X染色體失活 136
第四節 表觀遺傳與疾病 137
一、表觀遺傳與腫瘤 137
二、表觀遺傳與心血管疾病 138
三、表觀遺傳與代謝綜合征 138
第十二章 腫瘤遺傳學 140
第一節 腫瘤的遺傳現象 140
一、家族性癌與癌家族 140
二、遺傳性腫瘤與遺傳性腫瘤綜合征 140
三、腫瘤發生的種族差異 142
第二節 腫瘤的遺傳易感性 142
一、染色體不穩定性綜合征與腫瘤 143
二、酶活性差異與腫瘤 144
三、免疫缺陷與腫瘤 144
第三節 染色體異常與腫瘤 144
一、腫瘤細胞的染色體畸變 144
二、染色體異常在腫瘤發生中的作用 146
第四節 基因突變與腫瘤 146
一、癌基因 146
二、抑癌基因 148
第五節 腫瘤發生的遺傳學理論及研究進展 149
一、腫瘤發生的遺傳學理論 149
二、腫瘤的遺傳研究進展 150
第十三章 免疫遺傳學 152
第一節 紅細胞抗原遺傳與血型系統 152
一、ABO血型系統 153
二、Rh血型系統 154
三、孟買血型 155
第二節 MHC遺傳系統 155
一、HLA復合體的結構 156
二、HLA遺傳特征 156
三、HLA在醫學中的意義 158
第三節 抗體多樣性的遺傳學基礎 159
一、免疫球蛋白的結構和種類 159
二、免疫球蛋白編碼基因 159
三、免疫球蛋白胚系基因結構 160
四、免疫球蛋白胚系基因的重排 160
五、免疫球蛋白多樣性產生的機制 160
第四節 遺傳性免疫缺陷病 162
一、原發性B細胞缺陷病 162
二、原發性T細胞缺陷病 163
三、聯合免疫缺陷病 163
四、吞噬細胞缺陷病 164
五、補體系統缺陷病 164
第十四章 藥物遺傳學 166
第一節 藥物反應的遺傳基礎 166
一、藥物反應的遺傳方式 166
二、藥物代謝動力學變異 167
三、藥效動力學變異 171
第二節 環境因子反應的遺傳基礎 174
一、乙醇中毒 174
二、吸煙與肺癌 175
三、慢性阻塞性肺疾病 175
四、成人低乳糖酶癥 175
第三節 藥物基因組學 176
一、藥物基因組學研究的主要內容 176
二、藥物基因組學的應用 176
第十五章 行為遺傳學 179
第一節 人類行為的遺傳控制 179
一、基因參與獲得性行為的形成 179
二、行為的遺傳方式 180
第二節 行為遺傳學的主要研究方法 181
一、動物模型 181
二、數量遺傳學方法 182
三、分子遺傳學方法 184
第三節 人類一些行為的遺傳 185
一、智力 185
二、學習和記憶 186
三、精神功能障礙 187
第十六章 出生缺陷 190
第一節 出生缺陷的概念及類型 190
一、出生缺陷的概念 190
二、出生缺陷的類型 190
三、常見的出生缺陷 191
第二節 出生缺陷的發生機制 193
一、出生缺陷的影響因素 193
二、出生缺陷的致畸敏感期 195
三、出生缺陷的發生 196
第三節 出生缺陷的監測與發生現狀 197
一、出生缺陷的監測 197
二、出生缺陷的發生現狀 198
第四節 出生缺陷的預防 198
一、出生缺陷的預防策略 198
二、出生缺陷的預防措施 199
第十七章 遺傳病診斷 201
第一節 遺傳病的臨床診斷 201
一、臨癥診斷 201
二、癥狀前診斷 204
三、產前診斷 204
第二節 臨床遺傳學檢測 205
一、染色體檢查 205
二、基因組變異檢測 205
三、基因變異檢測 206
第三節 遺傳病診斷的現狀與展望 208
第十八章 遺傳病的治療 210
第一節 手術治療 210
一、手術矯正 210
二、組織器官移植 210
第二節 藥物治療 210
一、出生前治療 210
二、癥狀前治療 211
三、現癥患者治療 211
第三節 飲食治療 211
第四節 基因治療 212
一、基因治療的策略 212
二、基因治療的類
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