本書為原著第三版，內容新穎，具有以下主要特色：
（1）內容全面，很好地將生物信息學與功能基因組學的理論和實踐應用結合起來，非常重視生物信息學的具體應用技巧。
（2）內容新穎，包含了二代測序的最新進展。
（3）實用性強，包含了一些工具使用指導、R語言及命令行操作等。并且每一章都有問題集、與生物信息學有關的web操作訓練以及相應的web鏈接，還列出了可以免費獲取的生物信息學軟件和作者推薦的讀物。
（4）作者權威，為霍普金斯醫學院教授，在國際上有很高的聲譽和權威性。
（5）圖文并茂。本書在論述的同時配以大量的圖片，直觀、形象、通俗易懂。
田衛東，美國華盛頓大學（圣路易斯）博士，哈佛大學醫學院博士后，上海市浦江人才、上海市曙光學者。2008年起任復旦大學生命科學學院教授，博士生導師。目前兼任復旦大學遺傳工程國家重點實驗室學術帶頭人和生物信息學平臺負責人，復旦大學附屬兒科醫院兼職教授，中國細胞生物學學會功能基因組信息學與系統生物學分會理事。
第1部分DNA、RNA和蛋白質序列的分析
第1章引言［2］
1.1本書的組織架構［3］
1.2生物信息學：全景［4］
1.3各章節的組織架構［6］
1.4對學生和教師的建議：練習，尋找一個基因，研究一個基因組［7］
1.5生物信息學軟件：兩種風格［8］
1.6生物信息學和其他信息學學科［11］
1.7對學生的建議［11］
第2章序列數據的獲取和相關信息［14］
2.1生物數據庫的入門介紹［14］
2.2集中存儲DNA序列的數據庫［15］
2.3DNA、RNA和蛋白質數據庫［19］
2.4信息的獲取：用于標記和鑒別序列的索引編號［27］
2.5利用NCBI的基因資源進行基因信息的獲取［31］
2.6使用命令行進行NCBI數據的獲取［35］
2.7信息的獲取：基因組瀏覽器［41］
2.8如何獲取序列數據的例子：單個基因/蛋白質［44］
2.9生物醫學文獻的獲取［50］
2.10展望［51］
2.11常見問題［51］
2.12給學生的建議［51］
2.13網絡資源［51］
第3章雙序列比對［58］
3.1引言［58］
3.2打分矩陣［66］
3.3在雙序列比對中，PAM矩陣的實用性［76］
3.4比對算法：全局和局部［79］
3.5雙序列比對的統計顯著性［88］
3.6展望［91］
3.7常見問題［91］
3.8給學生的建議［92］
3.9網絡資源［92］
第4章局部比對搜索基本工具BLAST［100］
4.1引言［100］
4.2BLAST搜索步驟［102］
4.3BLAST算法使用局部比對搜索的策略［114］
4.4BLAST的搜索策略［119］
4.5使用BLAST預測基因：找到新基因［128］
4.6展望［131］
4.7常見問題［131］
4.8對學生的建議［131］
4.9網絡資源［132］
第5章高級數據庫搜索［137］
5.1引言［137］
5.2特殊BLAST的網站［138］
5.3尋找遠緣相關蛋白質：位置特異性迭代BLAST（PSI-BLAST）和DELTA-BLAST［141］
5.4譜搜索：隱馬爾可夫模型［148］
5.5用類似于BLAST的比對工具快速搜索基因組DNA［154］
5.6將二代測序讀段與參考基因組比對［159］
5.7展望［161］
5.8常見問題［162］
5.9給學生的建議［162］
5.10網絡資源［162］
第6章多重序列比對［168］
6.1引言［168］
6.2五種主要的多重序列比對方法［170］
6.3用標準數據集進行研究：方法，發現和挑戰［181］
6.4多重序列比對的數據庫［182］
6.5基因組區域的多重序列比對［186］
6.6展望［192］
6.7常見問題［193］
6.8給學生的建議［193］
第7章分子水平的系統發育和進化［200］
7.1分子進化介紹［200］
7.2分子系統發育與進化的法則［201］
7.3分子系統發育：樹的特征［211］
7.4樹的類型［217］
7.5系統發育分析的五個步驟［221］
7.6展望［240］
7.7常見問題［241］
7.8給學生的建議［241］
7.9網絡資源［241］
第2部分DNA、RNA和蛋白質在全基因組層次上的分析
第8章DNA：真核染色體［250］
8.1引言［250］
8.2真核生物基因組和染色體的一般特征［252］
8.3真核生物染色體的DNA重復片段［263］
8.4真核生物染色體的基因含量［273］
8.5真核生物基因組的調控區域［279］
8.6真核生物DNA的比較［283］
8.7染色體DNA的變化［284］
8.8測定染色體變化的技術［290］
8.9展望［292］
8.10常見問題［293］
8.11給學生的建議［293］
8.12網絡資源［293］
第9章二代測序數據的分析［310］
9.1引言［310］
9.2DNA測序技術［311］
9.3二代測序的基因組DNA的分析［318］
9.4二代測序的特定應用［347］
9.5展望［348］
9.6常見問題［348］
9.7給學生的建議［349］
9.8網絡資源［349］
第10章處理核糖核酸（RNA）的生物信息學工具［356］
10.1引言［356］
10.2非編碼RNA［358］
10.3信使RNA介紹［370］
10.4微陣列和RNA-seq：全基因組層面的基因表達量測定［379］
10.5RNA分析的解讀［384］
10.6展望［386］
10.7常見問題［386］
10.8給學生的建議［387］
10.9網絡資源［387］
第11章基因表達：芯片和RNA-seq數據分析［395］
11.1引言［395］
11.2芯片分析方法1：NCBI的GEO2R工具［397］
11.3芯片分析方法2：Partek軟件［409］
11.4芯片分析方法3：利用R分析GEO數據庫［417］
11.5芯片數據分析：描述性統計學方法［423］
11.6RNA-seq［430］
11.7芯片數據的功能注釋［438］
11.8展望［438］
11.9常見問題［439］
11.10對學生的建議［440］
11.11推薦讀物［443］
第12章蛋白質分析和蛋白質組學［447］
12.1引言［447］
12.2蛋白質鑒定技術［450］
12.3蛋白質的四個方面［457］
12.4展望［476］
12.5常見問題［477］
12.6給學生的建議［477］
12.7網絡資源［477］
第13章蛋白質結構［488］
13.1蛋白質結構總結［488］
13.2蛋白質結構原理［490］
13.3PDB數據庫（Protein Data Bank）［500］
13.4蛋白質結構預測［513］
13.5固有無序蛋白質（INTRINSICALLY DISORDERED PROTEINS）［518］
13.6蛋白質結構與疾病［518］
13.7展望［519］
13.8常見問題［520］
13.9給學生的建議［520］
13.10推薦讀物［523］
第14章功能基因組學［529］
14.1功能基因組學介紹［529］
14.2用于功能基因組學研究的八種模式生物［532］
14.3使用反向和正向遺傳學的功能基因組學［541］
14.4功能基因組和中心法則［555］
14.5用蛋白質組學的方法研究功能基因組學［559］
14.6展望［572］
14.7常見問題［572］
14.8給學生的建議［573］
14.9推薦讀物［574］
第3部分基因組分析
第15章生命樹上的基因組［584］
15.1引言［584］
15.2優秀的互聯網資源［593］
15.3基因組測序計劃：年表［594］
15.4基因組分析計劃：介紹［602］
15.5基因組分析項目：測序［608］
15.6基因組分析計劃：組裝［610］
15.7基因組分析計劃：注釋［616］
15.8展望［620］
15.9常見問題［620］
15.10給學生的建議［621］
15.11推薦讀物［624］
第16章已完成測序的基因組：病毒基因組［632］
16.1引言［632］
16.2病毒的分類［634］
16.3解決病毒學問題的生物信息學方法［641］
16.4人類免疫缺陷病毒（HIV）［641］
16.5流感病毒［646］
16.6麻疹病毒［649］
16.7埃博拉病毒［650］
16.8皰疹病毒：從生殖細胞到基因表達［650］
16.9巨病毒［656］
16.10展望［659］
16.11常見問題［659］
16.12給學生的建議［659］
16.13網絡資源［659］
第17章已完成測序的基因組：細菌和古細菌［668］
17.1引言［668］
17.2細菌和古細菌的分類［669］
17.3人類微生物組［681］
17.4細菌和古細菌的基因組分析［682］
17.5細菌基因組比較［696］
17.6展望［700］
17.7常見問題［700］
17.8給學生的建議［700］
17.9網絡資源［700］
第18章真核生物基因組：真菌［711］
18.1引言［711］
18.2真菌的描述和分類［712］
18.3對釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae ）的介紹［714］
18.4釀酒酵母的基因倍增和基因組倍增［723］
18.5半子囊菌類的比較分析［727］
18.6真菌基因組分析［731］
18.7展望［737］
18.8常見問題［737］
18.9給學生的建議［738］
18.10網絡資源［738］
第19章真核基因組：從寄生生物到靈長類［746］
19.1引言［746］
19.2位于樹底層的原生動物缺乏線粒體［748］
19.3單細胞病原體的基因組：錐蟲和利什曼原蟲［751］
19.4囊泡藻類（Chromalveolates）［753］
19.5植物基因組［763］
19.6后生動物底層附近的黏菌與子實體［771］
19.7后生動物［772］
19.8展望［792］
19.9常見問題［792］
19.10給學生的建議［793］
19.11網絡資源［793］
第20章人類基因組［807］
20.1引言［807］
20.2人類基因組計劃的主要結論［808］
20.3獲得人類基因組數據的門戶網站［809］
20.4人類基因組計劃［813］
20.525條人類染色體［826］
20.6人類基因組變異［832］
20.7展望［843］
20.8常見問題［844］
20.9給學生的建議［844］
20.10推薦讀物［848］
第21章人類疾病［852］
21.1人類遺傳疾病：DNA變異的結果［852］
21.2疾病的種類［859］
21.3疾病數據庫［872］
21.4鑒定疾病相關基因及其位點的方法［881］
21.5模式生物中的人類疾病基因［888］
21.6疾病基因的功能分類［893］
21.7展望［895］
21.8常見問題［895］
21.9給學生的建議［895］
21.10推薦讀物［897］
附錄［906］
1.詞匯表［906］
2.自我檢測題答案［921］
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