《兒童罕見病》（第三輯）由北京兒童醫院的專家聯合國內多家兒童醫院臨床一線醫師，尤其是兒科醫師編撰而成。本書內容涵蓋各醫院臨床診斷罕見病的臨床資料、診療經驗及國際前沿知識，旨在解決目前臨床對罕見病診斷的困境，幫助患者避免“因罕見病識難而曲折”的求醫困境，指導醫師進行識別診斷、咨詢建議的臨床實踐。每個疾病的內容包括概述、流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療及遺傳咨詢等。內容延續以生長發育異常、面容異常、內分泌激素異常、性發育異常為主，此外還有皮膚、眼部異常及遺傳代謝性綜合征為主要特征的綜合征，擴大了讀者范圍。
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