本教材嚴格遵循“醫學遺傳學教學大綱”的編寫要求。全書編寫內容17章，即：緒論、基因與人類基因組、染色體、單基因遺傳病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、遺傳性免疫缺陷、出生缺陷、表觀遺傳學、群體遺傳學、生化遺傳學、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學和遺傳病的診斷、治療與預防。本教材是含有相應各章學習指南、習題集和多媒體課件等教學服務的融合型一體化教材。
目錄
第一章 緒論 1
第一節 醫學遺傳學及其發展簡史 1
第二節 人類基因組學 7
第三節 遺傳與疾病 9
第二章 基因與人類基因組 13
第一節 基因的結構與功能 13
第二節 基因復制與表達 18
第三節 基因突變 26
第四節 DNA損傷的修復 30
第五節 人類基因組 31
第六節 基因的遺傳分析方法和技術 34
第三章 染色體 38
第一節 染色質與染色體 38
第二節 染色體在細胞分裂 中的行為 42
第三節 生殖細胞的發生 48
第四節 正常核型 50
第五節 分子細胞遺傳學 57
第四章 單基因遺傳病 59
第一節 系譜與系譜分析法 59
第二節 常染色體顯性遺傳病 60
第三節 常染色體隱性遺傳病 64
第四節 性連鎖遺傳病 68
第五節 影響單基因遺傳病分析的幾個問題 72
第五章 線粒體遺傳病 75
第一節 mtDNA的結構特點與遺傳特征 75
第二節 mtDNA突變與人類疾病 78
第六章 多基因遺傳病 85
第一節 多基因遺傳的定義和特點 85
第二節 多基因遺傳病的遺傳 87
第七章 染色體病 101
第一節 染色體畸變 101
第二節 染色體病及其分類 111
第三節 基因組病 121
第八章 遺傳性免疫缺陷 124
第一節 T細胞免疫缺陷 124
第二節 B細胞免疫缺陷 127
第三節 吞噬細胞缺陷 128
第四節 補體蛋白免疫缺陷 130
第九章 出生缺陷 132
第一節 概述 132
第二節 出生缺陷的發生原因 137
第三節 出生缺陷的篩查與預防 143
第十章 表觀遺傳學 145
第一節 表觀遺傳機制 145
第二節 表觀遺傳病 149
第十一章 群體遺傳學 155
第一節 基因頻率和基因型頻率 155
第二節 群體的遺傳平衡定律 156
第三節 近交系數 164
第四節 遺傳負荷 169
第十二章 生化遺傳學 171
第一節 分子病 171
第二節 先天性代謝缺陷 181
第十三章 藥物遺傳學 188
第一節 藥物反應的遺傳基礎 188
第二節 藥物代謝異常的遺傳變異 189
第三節 生態遺傳學 193
第四節 藥物基因組學 196
第五節 藥物表觀遺傳學 197
第十四章 腫瘤遺傳學 200
第一節 染色體異常與腫瘤 200
第二節 腫瘤中基因突變與克隆進化 202
第三節 癌基因 203
第四節 腫瘤抑制基因 208
第五節 遺傳型惡性腫瘤 210
第十五章 遺傳病的診斷 214
第一節 現癥患者診斷 214
第二節 癥狀前診斷 232
第三節 產前診斷 232
第十六章 遺傳病的治療 239
第一節 手術治療 239
第二節 藥物治療 239
第三節 飲食療法 241
第四節 基因治療 242
第十七章 遺傳病的預防 253
第一節 遺傳病的普查和登記 253
第二節 遺傳攜帶者的檢出 254
第三節 遺傳咨詢 254
第四節 婚姻指導及生育指導 265
第五節 新生兒篩查 265
第六節 遺傳醫學中的倫理學 266
主要參考文獻 271
醫學遺傳學學習的信息資源 272
中英文名詞對照索引 275
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