本書是“成人高等教育基礎醫學教材”之一，根據醫學本科、大專學生的培養目標和網絡學院醫學遺傳學教學大綱要求組織編寫的。編寫過程中注重向學生提供醫學遺傳學的基本理論及相關遺傳病知識，編寫內容上與本科相應教材難度相當。全書共分10章包括醫學遺傳學概論、遺傳的分子基礎和細胞學基礎、遺傳學基本定律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、分子病與先天性代謝病、群體遺傳學、腫瘤遺傳學、分子生物學技術、遺傳病的基因診斷及治療等。
本教材本著理論與實踐緊密結合的原則編寫，參閱了大量相關資料，在內容的選擇上充分考慮網絡教育的特殊性，針對成人教育護理學及藥學專業學生的特點，有的放矢的把握內容的深度和廣度，突出教材的實際應用性。每章節后附有復習題，便于學生理論聯系實際以加深對知識的理解和運用。
成人高等教育醫學系列教材出版發行已經6年有余了。該系列教材編排新穎，內容完備，版式緊湊，注重實踐，深受學生和教師好評，在全國成人醫學高等教育中發揮了一定作用。為了適應發展需要，緊跟學科發展動向，提升教材質量水平，更好地把握21世紀成人高等教育醫學內容和課程體系的改革方向，使本系列教材更有利于夯實能力基礎、激發創新思維、培養合格的醫學應用型人才，故決定對其進行全面修訂。
再版系列教材將繼續明確堅持“系統全面、關注發展、科學合理、結合專業、注重實用、助教助學”的編寫原則，分析不足，豐富內容，完善體系，在保持原教材優點的基礎上，刪去了一些敘述偏多的與各學科交叉的內容，充實和更新了一些新知識、新技術、新工藝和新方法，使其能充分發揮助教助學的功能，真正成為課程的載體、師生的益友。
本系列教材每章仍由三大部分組成：第一部分是導學，告知學生本章需要掌握的內容和重點難點，以方便教師教學和學生有目的地學習相關內容；第二部分是具體教學內容，力求體現科學性、適用性和易讀性的特點；第三部分是復習題，便于學生課后復習，其中選擇題和判斷題的參考答案附于書后。
本系列教材包括成人高等教育基礎醫學教材、成人高等教育護理學專業教材和成人高等教育藥學專業教材，使用對象主要為護理學專業及藥學專業的高起本、高起專和專升本三個層次的學生。其中，對高起本和專升本層次的學習要求相同，對高起專層次的學習要求在每章導學部分予以說明。本套教材中的一些基礎課程也適用于其他相關醫學專業。
除了教材外，我們還將通過中國醫科大學網絡教育平臺(http://des.cmu.edu.cn)提供與教材配套的教學大綱、網絡課件、電子教案、教學資源、網上練習、模擬測試等，為學生自主學習提供多種資源，建造一個立體化的學習環境。
本系列教材的再版發行再一次得到了以中國醫科大學為主，包括沈陽藥科大學、天津中醫藥大學、遼寧中醫藥大學、遼寧省腫瘤醫院等單位專家的鼎力支持與合作，對于他們為此次修訂工作做出的巨大貢獻，謹致深切的謝意。
由于整體修訂，工程巨大，任務繁重，在教材修訂中難免存在一些不足，懇請廣大教師、學生和讀者惠予指正，使本套教材更臻完善，成為科學性更強、教學效果更好、更符合現代成人高等教育要求的精品教材。
陳金寶劉強
2016年6月
再版說明
《醫學遺傳學》教材第1版于2011年7月出版，在使用過程中發現了一些不恰當之處，借本書再版之際，編者們進行了認真研究與修改。并對部分內容進行了更新，如孟德爾方式的人類單基因性狀更新至2016年。
本再版教材保持原有框架，共分10章，包括醫學遺傳學概論、遺傳的細胞和分子基礎、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學、分子病與遺傳性代謝病、腫瘤遺傳學、分子生物學技術、遺傳病的基因診斷和基因治療等。本書根據編者多年教學累積的講稿整理而成，提煉了當前醫學遺傳學教學內容的精華，強化了內容要點，特別強調知識的精與新，注重體現教材的應用性及實際性，力求知識面寬。在闡明基本原理要點的同時，力求做到深入淺出，從新的角度啟發讀者認識醫學遺傳學的基本問題。
本書各編者均來自中國醫科大學，其中第一章、第三章、第七章由李福才編寫，第二章、第八章由富偉能編寫，第四章、第六章由劉洪編寫，第五章由李嶺編寫，第九章由邱廣蓉編寫，第十章由呂晶玉編寫。
感謝上海科學技術出版社在教材修訂與再版過程中給予的指導，感謝責任編輯及各位編委的共同努力。由于編者水平有限，難免有不妥之處，敬請醫學和遺傳學界同仁和廣大師生提出寶貴意見，以便我們進一步修改和完善。
《醫學遺傳學》編委會
2016年5月
陳金寶，教授，曾任中國醫科大學教育技術中心主任，國務院特殊津貼獲得者。從事醫學影像制作、醫學圖像處理和資源庫建設數十年，曾獲衛生部、教育部各種獎勵7項。策劃并主編醫學彩色圖譜5部、衛生系列教材54種。
劉強，中國醫科大學網絡教育學院院長，教育技術中心主任；中華醫學會教育技術分會第七屆委員會委員，虛擬仿真應用研究專業學組副組長；遼寧省醫學會醫學教育學分會第五屆委員會教育技術與應用學組委員。
李福才，現任中國醫科大學基礎醫學院遺傳學教研室教授。畢業于中國醫科大學遺傳學碩士。曾參編《醫學遺傳學》、《人類發育與遺傳學》等。
第一章 醫學遺傳學概論
第一節 醫學遺傳學的概述
第二節 遺傳病的概念
第三節 遺傳病的主要類型
第四節 認識疾病遺傳基礎的方法
一、 群體普查法
二、 系譜分析方法
三、 雙生子方法
四、 染色體分析法
五、 疾病組分分析
六、 關聯分析法
七、 動物模型
第五節 醫學遺傳學分科及發展簡史
第六節 醫學遺傳學研究熱點及醫學生
學習醫學遺傳學的目的
一、 醫學遺傳學研究熱點
二、 醫學生學習醫學遺傳學的目的
第二章 遺傳的細胞和分子基礎
第一節 人類染色質和染色體
一、 染色質
二、 染色體
第二節 細胞分裂
一、 有絲分裂
二、 減數分裂
三、 配子發生和受精
第三節 真核細胞基因組和基因
一、 真核細胞基因組的結構
二、 真核細胞基因的基本結構和功能
三、 基因表達
第四節 基因突變和突變類型
一、 基因突變
二、 基因突變類型
第三章 單基因遺傳病
第一節 遺傳學基本定律
一、 分離律
二、 自由組合律
三、 連鎖與互換律
第二節 單基因病的遺傳方式
一、 系譜與系譜分析
二、 常染色體顯性遺傳
三、 常染色體隱性遺傳
四、 X連鎖遺傳
五、 Y連鎖遺傳
第三節 兩種單基因病的傳遞
一、 兩種單基因病的獨立傳遞
二、 兩種單基因病的聯合傳遞
第四節 線粒體遺傳病
一、 線粒體DNA結構特點與遺傳
特征
二、 常見線粒體遺傳病
第四章 多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳與數量性狀
一、 質量性狀與數量性狀
二、 多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病的易患性與閾值模型
一、 多基因遺傳病的遺傳基礎
二、 多基因遺傳病的易患性閾值模型
三、 遺傳度
第三節 多基因遺傳病的遺傳特點與再發風險預測
一、 多基因遺傳病的遺傳特點
二、 多基因遺傳病的再發風險
預測
第四節 多基因遺傳病研究策略
一、 群體關聯研究
二、 家系連鎖分析
三、 其他研究方法
第五章 染色體病
第一節 染色體的研究方法
一、 染色體的形態學與顯帶技術
二、 細胞遺傳學技術的進展
第二節 染色體的變異與多態性
一、 概述
二、 染色體長度的差異
三、 隨體
四、 副縊痕
五、 Q、 G和C帶的多態性
第三節 染色體畸變
一、 染色體數目異常及產生機制
二、 染色體結構畸變
第四節 染色體異常的危害
一、 自然流產
二、 出生缺陷
三、 常染色體異常綜合征
四、 染色體微缺失(重復)綜合征
五、 遺傳印記與染色體病
六、 性染色體異常綜合征
七、 染色體病復發風險的估計
第六章 群體遺傳學
第一節 Hardy-Weinberg平衡定律及其應用
一、 基因頻率和基因型頻率
二、 Hardy-Weinberg平衡定律
三、 Hardy-Weinberg平衡的應用
第二節 Hardy-Weinberg平衡的影響因素
一、 非隨機婚配
二、 選擇
三、 突變
四、 小群體
五、 基因流
第三節 近親婚配
一、 近婚系數
二、 近親婚配的危害
第四節 遺傳負荷
第七章 分子病與遺傳性代謝病
第一節 血紅蛋白病
一、 血紅蛋白的分子結構和發育演變
二、 血紅蛋白病
第二節 遺傳性代謝病
一、 遺傳性代謝缺陷產生機制
二、 遺傳性代謝病類型
第八章 腫瘤遺傳學
第一節 腫瘤的細胞學基礎
一、 腫瘤染色體數目異常
二、 腫瘤染色體結構異常
三、 端粒和腫瘤發生
第二節 腫瘤的分子基礎
一、 癌基因
二、 腫瘤抑制基因
第三節 腫瘤發生的遺傳因素證據
一、 腫瘤的遺傳現象
二、 遺傳性腫瘤綜合征
三、 遺傳性腫瘤
四、 腫瘤的遺傳易感性
第四節 腫瘤發生的遺傳學說
一、 單克隆起源學說
二、 Knudson假說
三、 腫瘤發生的多階段遺傳事件學說
第五節 腫瘤的分子診斷和基因治療
一、 腫瘤的分子診斷
二、 腫瘤的基因治療
第九章 分子生物學技術
第一節 重組DNA技術
一、 重組DNA的兩類重要酶
二、 載體
三、 DNA克隆
第二節 基因文庫
一、 基因文庫的建立
二、 基因文庫的篩查
第三節 分子雜交
一、 探針
二、 Southern印跡雜交
三、 Northern印跡雜交
四、 Western印跡雜交
五、 斑點雜交
六、 等位基因特異性寡核苷酸雜交
第四節 聚合酶鏈反應
一、 PCR的原理及步驟
二、 PCR的應用
三、 PCR的優缺點
四、 PCR相關技術
第五節 DNA測序
一、 化學裂解法
二、 雙脫氧鏈末端終止法
三、 DNA自動測序
第六節 轉基因動物
第七節 生物芯片
第十章 遺傳病的基因診斷和基因治療
第一節 基因診斷
一、 基因診斷概念及特征
二、 基因診斷常用技術
三、 基因診斷方法
第二節 基因治療
一、 基因治療方法
二、 基因治療策略
三、 基因治療的程序
四、 人類基因治療的臨床應用
五、 基因治療面臨的問題與挑戰
參考答案
參考文獻
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