在整個20世紀，有三項顛覆性的科學概念和技術應用把人類社會引領到新的歷史階段：原子的發現帶來物理學的革命，字節的發現帶來互聯網的革命，基因的發現帶來生物學的革命。
基因既是遺傳物質的基本單位，也是一切生物信息的基礎，破解了基因的運行機制，也就破解了生命的奧秘，人類的病理、行為、性格、疾病、種族、身份、命運也就有了更新的答案。如今，基因測序、基因克隆等基因技術迅速發展，人類基因組計劃也完成了全部人類基因的比對與測序工作，人類征服基因的時代已經到來。
《基因傳》罕見地完整講述了基因理論的起源、發展和未來，按照時間順序和故事情節展開，是一部反映基因發展史的傳記。
《基因傳》也是一部科學家們在探究基因奧秘的過程中攻堅克難的故事，像偵探小說一樣，以科學家們不斷遇到的新問題為線索步步深入，既深入淺出地梳理了基因理論的脈絡，又真實記錄了科學家們的合作與斗爭、成功與失敗�！痘騻鳌芬仓v述了基因理論被政治歪曲利用導致的歷史災難和教訓，以及基因技術與制度、文化、倫理、道德的沖撞和博弈。有精彩故事，有人性糾葛，有歷史進退，《基因傳》是一部有溫度的、敘事高超的科普通識讀物。
人類從來沒有像今天這樣無限接近生命的真相，當我們能夠掌控和改造人類基因時，人類的概念也許將從根本上發生改變，后人類時代正在來臨�！痘騻鳌匪v的故事，與每個人都息息相關。
《基因傳》出版后，迅速高居亞馬遜榜單，成為《紐約時報》暢銷書，《華盛頓郵報》《西雅圖時報》年度好書。
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2010年，穆克吉的《眾病之王：癌癥傳》詳盡記述了癌癥的起源與發展以及人類對抗癌癥、預防癌癥的歷史，出版后獲得普利策文學獎，但是這本書不反映癌癥病變之前生命的常態。如果癌癥是人類身體發生病變之后的魔鬼，那么是何種力量在此之前維系身體正常的新陳代謝呢？作者在癌癥研究過程中意識到，只有了解事物的正反兩面才能深刻領悟其內在機制，于是，在探究常態與遺傳奧秘的過程中，作者創作了另一部更加深入人類命運源頭和顛覆生命認知的著作《基因傳》。《癌癥傳》講的是生命的病態，《基因傳》講的是生命的常態，因此《基因傳》可以被視為《癌癥傳》的前傳。
中信出版集團見識城邦（《基因傳》出版者）
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《基因傳》不僅是一部翔實記述（基因）科學發展的歷史，更是人類在21世紀面向未來的宣言。
馬向濤（《基因傳》譯者）
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本書的封面插圖由我的好友加布里埃爾奧羅斯科（Gabriel Orozco）繪制，他巧妙地通過大小不等的相切圓展現出整部作品的精華。我無法想象還有什么創意能夠比這幅畫更適合《基因傳》。
悉達多穆克吉（《基因傳》作者）
基因的概念
基因既是遺傳物質的基本單位，也是一切生物信息的基礎。本書講述了基因這個科學史上最具挑戰與危險的概念的起源、發展與未來。我使用危險這個形容詞來表述并非危言聳聽。在整個20世紀中，原子字節以及基因這三項極具顛覆性的科學概念得到迅猛發展，并且成功引領人類社會進入到三個不同的歷史階段。盡管這些概念在19世紀時就為人們所預見，但是直到20世紀它們才發出耀眼的光芒。這些概念在問世之初只是為了解決某個具體問題，可是它們后來卻滲透到生活的方方面面，最終對文化、社會、政治以及語言產生了巨大影響。截至目前，這三項概念在結構上竟有驚人的相似之處，其框架均由最基本的組織單元構成：例如原子是物質的最小單元，字節（或比特）是數字信息的最小單元，而基因則是遺傳與生物信息的最小單元。
為什么這些最小可分單元聚沙成塔的屬性充滿了獨特的魅力？其實答案非常簡單由于物質、信息與生物均具有固定的內在結構，因此只要理解最小單元組成就可以把握整體情況。詩人華萊士史蒂文斯（Wallace Stevens）曾經寫道：化零為整，化整為零。他指的是語言表達中的整體與局部的關系：盡管句子本身的含義要比每個單詞更為豐富多彩，但是你只有在理解每個單詞的基礎上才能讀懂整句話的意思。而基因作為遺傳物質的基本單元也會遵循這個道理。任何一個有機體的結構都要比組成它的基因復雜，但是你只有先了解這些基因才能領悟其玄妙之處。19世紀90年代，當荷蘭生物學家雨果德弗里斯（Hugo de Vries）偶然接觸到基因概念時，他敏銳地意識到人們對于自然界的認知將發生翻天覆地的變化。數量相對較少的某些因子經過不計其數的排列組合后形成了整個有機世界……就像研究物理與化學需要回歸到分子與原子層面一樣，我們需要通過生物科學手段來了解基因在大千世界中發揮的作用。
原子、字節以及基因概念問世后，人們對于它們各自相關的領域從科學性與技術性上都有了新的認識。如果不從原子層面探尋物質的類型，那么人們將無從解釋物質的這些現象。例如為什么金子會發光？為什么氫氣遇到氧氣會燃燒？如果不了解數字信息的組成結構，那么人們亦無法理解計算機運算的復雜性。例如算法的本質是什么？數據保存與破壞的機理是什么？某位19世紀的科學家曾經這樣寫道：直到人們發現物質構成的基本元素后，煉金術才能被稱為化學�；谕瑯拥脑颍以诒緯械挠^點也非常明確，人們只有在充分理解基因概念的基礎上，才可能領悟有機體與細胞的生物學特性或演化規律，并且對人類病理、行為、性格、疾病、種族、身份或者命運做出判別。
但是新概念的應用也會帶來潛在的風險。例如掌握原子科學是控制核反應的先決條件（人類卻通過操控核反應制造出了原子彈）。隨著我們對基因概念的了解不斷加深，人類在嘗試操縱有機體的技術和能力方面都有了長足進展。我們發現遺傳密碼的本來面貌竟然如此簡單：人類的遺傳信息僅通過一種分子并按照單一編碼規律即可世代相傳。著名遺傳學家托馬斯摩爾根（Thomas Morgan）曾經這樣寫道：遺傳學的基本原理是如此簡明扼要，我們相信可以實現改變自然的夢想。而人們以往對于遺傳規律的神秘感不過是一種錯覺罷了。
目前人們對于基因的理解已經日臻完善，并且由此擺脫了實驗室階段的束縛，我們開始有目的地在人類細胞中進行研究與干預工作。染色體是細胞中攜帶遺傳物質的載體，其外形好似細長的纖維，上面攜帶有成千上萬個以鏈狀結構相連的基因。人類共有46條染色體，其中23條來自父親，另外23條來自母親�；蚪M指的是某個有機體攜帶的全套遺傳信息（可以把基因組當作一部收錄所有基因的百科全書，其中涵蓋了注釋、說明與參考文獻）。人類基因組大約包括21000至23000個基因，它們在人體生長發育、細胞修復以及功能維持方面起著決定作用。鑒于基因技術在過去20年間得到迅猛發展，因而我們能夠從時間與空間上破解部分基因發揮上述復雜功能的機制。
不僅如此，我們偶爾也會通過定向改造基因來影響它們的功能，最終使身體狀態、生理機能甚至人類本身發生改變。這種從理論到實踐的飛躍使遺傳學在科學界中產生了巨大的反響。起初我們在研究基因時只是想了解它們在影響人類特征、性別或者性格時起到的作用。可是當我們開始設法通過改造基因來影響人類特征、性別或者行為的時候，其意義已經截然不同了。前者的意義可能只局限于心理學與神經學進展，而充滿挑戰與風險的后者才應該萬眾矚目。
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平民也能夠意識到的變革力量
當我集中精力于本書創作時，人類正在學習如何改變有機體中由基因組決定的遺傳特征。我想表達的意思是：僅僅在過去的4年間（2012―2016），我們已經發明出按照既定目標永久改變人類基因組的技術（盡管這些基因工程技術的安全性與可靠性還有待慎重評估）。
與此同時，通過分析個體基因組來預測人們未來命運的能力也得到大幅度提升（雖然通過這些技術預測出的結果的真實性尚需驗證）。盡管人類已經讀取了基因組的秘密，但是就在三四年前，我們還糾結于如何批量復制基因組的問題。
即便是平民百姓也能夠意識到這種變革的力量，而我們正緊跟基因時代的腳步義無反顧地向前飛奔。一旦人類認識到個體基因組編碼的命運本質（哪怕我們的預測水平還具有不確定性），并且掌握了定向改變這些可能的技術（哪怕這些技術還處在低效與煩瑣階段），那么我們的未來將發生天翻地覆的變化。英國著名小說家喬治奧威爾（George Orwell）曾經寫到，在評論家眼中，每個人都將顯得一無是處。但愿現在的疑慮只是杞人憂天：當我們具備理解與操縱人類基因組的能力時，傳統意義上的人類概念也許將發生改變。
原子理論是現代物理學的重大發現，我們朝思暮想試圖去駕馭這種控制物質與能量的本領�；蚶碚搫t是現代生物學的重要基礎，我們努力找尋這種主宰靈魂與肉體的方法。在基因理論形成的過程中，充滿了人們對于青春永恒的執著追求，其中也不乏命運多舛的夢想神話，同時還有創造完美人類的壯志豪情。而這部作品主要記述了人們在基因發展史上攻堅克難的故事。
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人類征服基因的時代已經到來
本書內容的編排按照時間順序與故事情節展開，因此我們也可以把它當作一部反映基因發展史的傳記。該故事起源于孟德爾（Mendel）種植豌豆的花園。1864年，他在摩拉維亞一座不起眼的修道院里發現了遺傳因子，可惜這項具有劃時代意義的成果旋即被人們遺忘（基因一詞直到幾十年后才問世）。孟德爾定律與達爾文進化論有部分內容不謀而合�；蚋拍畹臋M空出世使得英美兩國的改革派喜出望外，他們希望通過操縱遺傳規律來加速人類進化與解放。20世紀40年代，納粹德國為了實現上述目標已經達到瘋狂的極限，他們利用某些殘忍的人體實驗來驗證優生學理論，其中包括監禁、絕育、安樂死以及滅絕人性的屠殺。
第二次世界大戰（以下簡稱二戰）結束后科學技術的迅猛發展促成了生物學領域的革命。研究證實DNA（脫氧核糖核酸）就是遺傳信息的載體。如果我們使用專業術語來表述基因的作用，那么基因就是通過編碼化學信息來合成蛋白質，從而控制生物的性狀并且行使生物學功能。詹姆斯沃森（James Watson）、弗朗西斯克里克（Francis Crick）、莫里斯威爾金斯（Maurice Wilkins）與羅莎琳德富蘭克林（Rosalind Franklin）都是杰出的科學家，他們共同努力的結果揭示了DNA三維結構的奧秘，并且提出了具有標志性意義的DNA雙螺旋結構學說。隨后科學家們乘勝追擊，迅速破解了遺傳密碼的規律。
20世紀70年代，有兩項對遺傳學起到重要影響的技術問世，這就是我們耳熟能詳的基因測序與基因克隆，它們分別代表著基因的讀取與復制（基因克隆包括所有用于從生物體中提取基因，然后經過一系列體外操作后獲得雜交基因，并且這些雜交基因可以在活細胞內大量復制的技術）。20世紀80年代，人類遺傳學家開始使用這些技術比對并鑒別疾病相關基因，例如亨廷頓病與囊性纖維化。開展此類基因鑒定工作意味著遺傳病管理進入了新紀元，而這些技術能夠讓父母對胎兒進行篩查，如果胎兒攜帶危害健康的突變基因，那么父母可以選擇終止妊娠（對于許多為胎兒檢測唐氏綜合征、囊性纖維化或者泰伊薩克斯二氏病基因的父母，以及那些接受BRCA1或BRCA2基因檢測的女性而言，他們實際上已經成為基因診斷、管理與優化領域的受益者）。本書講述的故事并非遙遠的夢想，人類征服基因的時代已經到來。
我們在許多人類腫瘤中發現了多種類型的基因突變，這也為深入了解此類疾病的遺傳學改變奠定了基礎。同時人類基因組計劃的實施則將該領域推至自然科學的巔峰，并且在堪稱典范的國際合作中順利完成了全部人類基因的比對與測序工作。2001年，人類基因組草圖正式公布。根據基因組計劃的發展方向，我們將從基因層面來理解人類遺傳過程中變異與正常的行為。
與此同時，基因還涉及某些敏感內容，例如民族關系、種族歧視以及智力差異，當然這也可能成為政治與文化領域中引起廣泛爭議的焦點話題。除此之外，基因也顛覆了我們對于性別、身份以及選擇的理解，從而直接影響到每個人的切身利益。
本書用敘事的手法講述了基因概念的歷史演繹，而我也借此來追憶家族變遷的世事滄桑。
悉達多穆克吉（Siddhartha Mukherjee），印度裔美國醫生、腫瘤專家、知名科普作家。
他曾就讀于牛津大學，并在斯坦福大學和哈佛大學取得醫學博士學位，他還是哥倫比亞大學醫學中心助理教授，他的研究主要集中在癌癥治療和與血細胞有關的基因功能上。2010年，他出版著作《眾病之王：癌癥傳》，并于次年榮獲普利策文學獎，《時代》雜志稱其為1923年以來最有影響力的100本英語書之一。2016年，《基因傳》出版后，迅速高居亞馬遜榜單，成為《紐約時報》暢銷書，《華盛頓郵報》《西雅圖時報》年度好書。
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【譯者簡介】
馬向濤，研究員/副主任醫師，畢業于北京大學并獲得外科學博士學位，長期從事外科腫瘤學臨床與基礎研究，翻譯了《基因傳》《腫瘤臨床試驗》等專著，曾經榮獲首都優秀醫務工作者獎章。馬向濤博士是北京市海淀區醫療資源統籌服務中心主任，同時還兼任《腫瘤防治研究》與《腫瘤研究與臨床》雜志編委，曾在《中華醫學雜志》《癌癥》《醫學與哲學》等數十種國內外期刊上發表文章100余篇。馬向濤博士致力于醫學人文傳播與健康知識科普，現在與家人生活在北京。（微信號：DRXIANGTAO，歡迎交流討論。）
序言 骨肉同胞 i
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第一部分 遺傳科學曇花一現遺傳物質重見天日(1865―1935) 001
第一章 圍墻花園 003
第二章 謎中之謎 016
第三章 空中樓閣 031
第四章 他愛之花 038
第五章 名叫孟德爾 049
第六章 優生學 058
第七章 三代智障已經足夠 075
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第二部分 化零為整，化整為零揭秘遺傳機制（1930─1970） 085
第一章 身份 087
第二章 真相與和解 100
第三章 轉化 112
第四章 沒有生存價值的生命 121
第五章 愚蠢的分子 137
第六章 DNA 雙螺旋 144
第七章 變幻莫測的難解之謎 169
第八章 基因的調控、復制與重組 182
第九章 基因與生命起源 196
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第三部分 遺傳學家的夢想基因測序與基因克�。�1970─2001） 213
第一章 交叉互換 215
第二章 現代音樂 229
第三章 海邊的愛因斯坦 240
第四章 克隆或死亡 252
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第四部分 人類是最適合的研究對象人類遺傳學（1970─2005） 271
第一章 父親的苦難 273
第二章 診所誕生 278
第三章 干預，干預，再干預 292
第四章 基因定位 298
第五章 基因組時代 316
第六章 基因地理學家 330
第七章 人之書（共23卷） 348
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第五部分 鏡中奇遇遺傳一致性與常態（2001─2015） 353
第一章 不分彼此 355
第二章 遺傳算法 380
第三章 最后一英里 400
第四章 冬日饑荒 423
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第六部分 后基因組時代遺傳學的命運與未來（2015─ ） 449
第一章 未來的未來 451
第二章 基因診斷：預生存者 474
第三章 基因治療：后人類時代 503
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后 記 辨別身份 526
致 謝 537
大事年表 541
詞 匯 表 542
譯者注記 546
注 釋 548
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