《醫學遺傳學》系統介紹了遺傳的分子基礎、細 胞基礎及遺傳的基本規律，并在此基礎上詳細闡述了 單基因遺傳與單基因遺傳病、多基因遺傳與多基因遺 傳病、人類染色體與染色體病、線粒體遺傳病、腫瘤 與遺傳，簡單介紹了遺傳病的診斷與治療以及優生與 遺傳病的預防，最后附上醫學遺傳學的相關實驗。內 容編排上在常規教學內容中穿插了知識鏈接，在每章 后增設了病例分析、臨床聯系及問題探討等欄目，并 附目標檢測，以拓寬學生的視野，提高運用知識解決 實際問題的能力。
《醫學遺傳學》由王敬紅、代鳳蘭主編，適用于 臨床醫學、護理、中醫、口腔醫學及其他醫學相關專 業，也可供臨床工作人員參考。
《醫學遺傳學》由王敬紅、代鳳蘭主編，本教材的編寫與學科自身的發展和我國高職高專醫學教育改革的要求相適應，注重科學性、創新性和應用性。在每章章首明確了“學習目標”，章末設計了“目標檢測”，以指導學生自主學習；除十一章基本內容外還包括了“實驗指導”，提升教材的實用性；教材內容中穿插了“知識鏈接”，對相關內容進行了補充和拓展，增加了教材的趣味性和信息量；依據內容特點在每章后選擇設計了“臨床聯系”、“問題探討”、“遺傳咨詢”等項目，目的在于加強理論在實踐中的應用，更好地培養學生的專業能力。
第一章緒論
第一節醫學遺傳學簡介
一、醫學遺傳學的概念及研究領域
二、醫學遺傳學研究的技術與方法
三、醫學遺傳學的研究現狀與展望
第二節遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
三、遺傳病的危害
目標檢測
第二章遺傳的分子基礎
第一節遺傳物質的本質
一、核酸的化學組成
二、DNA的結構與功能
三、RNA的結構與功能 第一章緒論
第一節醫學遺傳學簡介
一、醫學遺傳學的概念及研究領域
二、醫學遺傳學研究的技術與方法
三、醫學遺傳學的研究現狀與展望
第二節遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
三、遺傳病的危害
目標檢測
第二章遺傳的分子基礎
第一節遺傳物質的本質
一、核酸的化學組成
二、DNA的結構與功能
三、RNA的結構與功能
第二節基因
一、基因的概念與分類
二、基因的結構
三、基因表達
四、基因表達的調控
第三節基因突變
一、基因突變的概念與特性
二、基因突變的誘發因素
三、基因突變的類型
第四節DNA損傷的修復
目標檢測
第三章遺傳的細胞基礎
第一節細胞增殖周期
一、細胞增殖周期的概念
二、細胞增殖周期各時相的特點
三、DNA、染色質與染色體的關系
第二節細胞的增殖
一、有絲分裂
二、減數分裂
第三節配子的發生與性別決定
一、精子的發生
二、卵子的發生
三、性別決定
目標檢測
第四章遺傳的基本規律
第一節分離定律
一、一對相對性狀的遺傳實驗
二、對分離現象的遺傳分析
三、對遺傳分析的驗證與結論
第二節自由組合定律
一、兩對相對性狀的遺傳實驗
二、對自由組合現象的遺傳分析
三、對遺傳分析的驗證與結論
第三節連鎖與互換定律
一、完全連鎖遺傳
二、不完全連鎖遺傳
三、互換率
目標檢測
第五章單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節系譜與系譜分析
第二節單基因病的遺傳
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
第三節影響單基因遺傳病分析的因素
一、表型模擬
二、遺傳的異質性
三、基因的多效性
四、從性遺傳
五、限性遺傳
六、遺傳早現
七、遺傳印記
第四節單基因遺傳病
一、馬凡綜合征
二、成骨不全Ⅰ型
三、家族性高膽固醇血癥
四、苯丙酮尿癥
五、假肥大型進行性肌營養不良
六、血友病
七、鐮狀細胞貧血
八、地中海貧血
目標檢測
第六章多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節多基因遺傳
一、質量性狀和數量性狀
二、數量性狀的多基因遺傳基礎
三、多基因遺傳的特點
第二節多基因遺傳病
一、易患性與閾值
二、遺傳度
三、多基因遺傳病發病風險的估計
四、幾種多基因遺傳病
目標檢測
第七章人類染色體與染色體病
第一節人類染色體
一、人類染色體的形態結構與類型
二、人類染色體核型
三、性染色質
第二節染色體畸變
一、染色體數目畸變
二、染色體結構畸變
第三節染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
目標檢測
第八章線粒體遺傳病
第一節線粒體基因組
一、線粒體基因組的結構
二、線粒體基因組的遺傳特點
第二節線粒體基因突變與疾病
一、線粒體基因突變的類型
二、幾種線粒體遺傳病
目標檢測
第九章腫瘤與遺傳
第一節腫瘤發生的遺傳現象
一、腫瘤發生的種族差異
二、腫瘤發生的家族聚集性
三、腫瘤的單基因遺傳現象
第二節染色體異常與腫瘤
一、腫瘤細胞染色體數目的改變
二、腫瘤細胞染色體結構的改變
三、腫瘤與染色體的不穩定性
第三節腫瘤發生的遺傳機制
一、腫瘤的單克隆起源假說
二、二次突變假說
三、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說
四、癌基因與抑癌基因
五、腫瘤轉移基因與腫瘤轉移抑制基因
目標檢測
第十章遺傳病的診斷、治療
第一節遺傳病的診斷
一、了解病史、癥狀和體征
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮膚紋理分析
第二節遺傳病的治療
一、飲食治療
二、藥物治療
三、手術治療
四、基因治療
目標檢測
第十一章優生與遺傳病的預防
第一節優生
一、優生學概述
二、影響優生的因素
第二節遺傳病的預防
一、群體普查
二、攜帶者檢出
三、婚前指導
四、產前診斷
五、新生兒篩查
六、遺傳咨詢
目標檢測
實驗指導
實驗一細胞有絲分裂和減數分裂的觀察
實驗二系譜分析
實驗三人類外周血淋巴細胞培養及染色體標本制備
實驗四人類非顯帶染色體核型分析
實驗五X染色質的標本制備與觀察
實驗六人類皮膚紋理分析
實驗七認識人類遺傳病
參考文獻
新書資訊