《人類遺傳學導論》主要介紹人類遺傳的基本理論和基本規律、與人類疾病相關的遺傳基礎及人類面臨的遺傳困境與解決途徑等。《人類遺傳學導論》分成十五章，內容主要包括：人類的生殖細胞、人類染色體與染色體分析、人類基因的命名與定位、人類基因組與人類基因組計劃、人類遺傳的基本規律、線粒體遺傳、多基因遺傳、免疫與遺傳、腫瘤與遺傳、人類遺傳病、遺傳病的診斷與治療、優生與優育、表觀遺傳、群體遺傳等。
致謝
前言
第一章緒論1
第一節人類遺傳學的形成與發展1
一、萌芽時期1
二、奠基時期2
三、建立與發展時期3
第二節人類遺傳學與其他學科的關系4
一、醫學遺傳學4
二、優生學4
三、群體遺傳學4
四、藥物遺傳學5
五、遺傳毒理學5
六、免疫遺傳學5
七、腫瘤遺傳學5
八、發育遺傳學5
九、行為遺傳學5
十、運動遺傳學6
第三節人類遺傳學的研究方法6
一、群體篩查6
二、系譜分析6
三、雙生兒分析法7
四、種族差異比較7
五、關聯分析8
六、染色體分析8
七、DNA分析8
八、人類基因組計劃與后基因組計劃8
九、全基因組關聯分析8
思考題9
主要參考文獻9
第二章人類的生殖細胞11
第一節人類的生殖腺11
一、睪丸11
二、卵巢11
第二節人類的卵子12
一、形態大小12
二、卵細胞的發生13
三、卵子的排放14
第三節人類的精子15
一、形態大小16
二、精細胞的發生16
三、精細胞的成熟過程17
四、受精過程18
第四節雙胞胎與多胞胎19
一、雙胞胎19
二、多胞胎20
第五節自發流產與不孕不育21
一、自發流產21
二、不孕23
三、不育25
思考題25
主要參考文獻25
第三章人類染色體與染色體分析27
第一節人類染色質27
一、常染色質和異染色質27
二、性染色質28
第二節人類染色體的基本特征32
一、人類染色體的形態結構32
二、人類染色體的類型33
第三節人類的核型與核型分析34
一、人類染色體標本的制作34
二、人類的核型35
三、核型分析36
四、組型36
第四節人類染色體的分帶37
一、染色體顯帶技術37
二、人類染色體的多態性40
第五節人類染色體命名國際標準化41
一、核型描述41
二、染色體顯帶的命名42
三、顯帶染色體結構變化的描述44
思考題45
主要參考文獻46
第四章人類基因的命名與定位47
第一節人類基因的類型47
一、基因類型47
二、基因的結構49
第二節人類基因的命名原則50
一、人類基因命名規則50
二、基因符號的構建建議51
三、獲得一個人類新基因命名符號的過程52
第三節人類基因的定位53
一、系譜分析法53
二、體細胞雜交法53
三、克隆嵌板法54
四、基因劑量效應法54
五、原位雜交和熒光原位雜交法55
六、放射性雜交法56
七、基因定位克隆57
八、比較基因作圖或比較物理圖譜57
九、分子雜交法57
十、連鎖不平衡分析定位57
十一、外祖父法58
十二、連鎖分析法58
思考題59
主要參考文獻60
第五章人類基因組與人類基因組計劃61
第一節人類基因組的結構61
一、人類基因組分子結構的幾個顯著特點62
二、人類DNA序列的組成結構62
第二節人類基因組計劃64
一、人類基因組計劃簡介64
二、人類基因組計劃的實施戰略66
三、人類基因組計劃的目標68
四、人類基因組計劃的影響70
第三節人類基因組學71
一、基因組學的概念71
二、開展基因組學研究的意義73
第四節人類后基因組計劃76
一、基因表達譜的繪制76
二、蛋白質組學研究76
三、對更多的生物基因組進行測序78
四、功能基因組學78
五、基因組多樣性的研究79
六、藥物基因組學79
思考題79
主要參考文獻80
第六章人類遺傳的基本規律81
第一節分離規律81
一、孟德爾實驗81
二、孟德爾假說81
三、人類的單基因遺傳82
第二節自由組合規律98
一、自由組合規律99
二、人類性狀的自由組合99
第三節連鎖與交換規律100
一、連鎖與交換規律100
二、人類的連鎖遺傳101
思考題102
主要參考文獻102
第七章線粒體遺傳104
第一節人類線粒體基因組104
一、線粒體基因組的結構104
二、線粒體DNA的遺傳學特征105
第二節線粒體DNA的突變與線粒體病108
一、線粒體DNA的突變108
二、線粒體疾病110
三、mtDNA-核DNA與疾病115
思考題115
主要參考文獻116
第八章多基因遺傳117
第一節數量性狀的多基因遺傳117
一、數量性狀的表現特點117
二、多基因假說117
三、人類的多基因遺傳118
第二節多基因遺傳病124
一、易感性、易患性與發病閾值124
二、遺傳度128
三、多基因遺傳的主要特點與多基因遺傳病130
思考題136
主要參考文獻137
第九章免疫與遺傳138
第一節紅細胞抗原遺傳138
一、血型抗原138
二、新生兒溶血癥143
第二節白細胞抗原遺傳145
一、HLA基因系統145
二、HLA的單倍型遺傳與重組149
三、HLA抗原與器官移植150
四、HLA與疾病關聯151
第三節抗體的基因結構及其重排152
一、免疫球蛋白152
二、免疫球蛋白基因的表達153
思考題155
主要參考文獻156
第十章腫瘤與遺傳157
第一節腫瘤的類型157
一、良性腫瘤157
二、惡性腫瘤157
三、癌細胞的生物學特性158
第二節腫瘤發生中的遺傳因素159
一、腫瘤發病率的種族差異159
二、腫瘤的家族集聚現象159
三、腫瘤的遺傳易感性160
四、腫瘤發生的遺傳基礎160
五、癌基因167
六、腫瘤抑制基因171
第三節腫瘤發生中的其他因素175
一、化學因素175
二、物理因素176
三、生物因素176
四、腫瘤促進因子176
第四節腫瘤發生的遺傳學說177
一、腫瘤的單克隆起源學說177
二、二次突變學說177
三、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說177
四、癌基因學說179
第五節腫瘤防治的遺傳學對策與前景179
一、發病前階段的病因預防180
二、腫瘤的早期發現與診斷180
三、腫瘤的治療和監護180
思考題181
主要參考文獻182
第十一章人類遺傳病183
第一節遺傳病的分類和特點183
一、遺傳病的分類183
二、遺傳病的主要特點184
第二節基因病185
一、單基因病185
二、多基因病186
第三節染色體病186
一、人類染色體畸變186
二、人類染色體病189
思考題201
主要參考文獻202
第十二章遺傳病的診斷與治療203
第一節遺傳病的診斷203
一、臨床診斷203
二、系譜分析204
三、皮紋分析205
四、染色體檢查211
五、生化檢查211
六、基因分析211
七、產前診斷212
第二節遺傳病的治療216
一、環境工程療法217
二、遺傳工程療法219
思考題222
主要參考文獻222
第十三章優生與優育223
第一節優生學223
一、優生學的發展簡史223
二、優生學的研究領域225
三、優生學的類型225
第二節優育232
一、優境學233
二、優形學236
三、優心學236
思考題237
主要參考文獻237
第十四章表觀遺傳238
第一節表觀遺傳學的研究內容238
一、表觀遺傳學的誕生與發展238
二、表觀遺傳學的研究內容239
第二節表觀遺傳學與人類疾病245
一、DNA甲基化水平與人類疾病246
二、基因組印記與人類疾病246
三、組蛋白修飾與人類疾病247
四、染色質重塑與人類疾病247
五、X染色體失活與人類疾病248
六、非編碼RNA與人類疾病248
第三節表觀遺傳學藥物249
一、甲基轉移酶抑制劑250
二、賴氨酸去甲基化酶抑制劑251
三、HATs抑制劑251
四、組蛋白去乙酰化酶抑制劑251
思考題251
主要參考文獻251
第十五章群體遺傳253
第一節群體中的遺傳平衡253
一、基因頻率和基因型頻率253
二、群體的遺傳平衡定律254
第二節影響群體中基因頻率的因素257
一、突變257
二、選擇258
三、遷移260
四、遺傳漂變260
五、隨機交配的偏移260
第三節近親婚配與近婚系數262
一、近親婚配的形式262
二、近婚系數262
第四節遺傳負荷264
一、突變負荷264
二、分離負荷264
三、置換負荷264
思考題265
主要參考文獻266
緒論
第一章緒論
人類遺傳學（humangenetics）是遺傳學的一個重要分支學科，主要研究人類在形態、結構、生理、生化、免疫和行為等各種性狀上的相似和區別，人類群體的遺傳規律及人類遺傳性疾病的發生、傳播和預防等有關人類遺傳與變異的問題。簡而言之，人類遺傳學是探討人類正常性狀與病理性狀的遺傳現象及其物質基礎的科學。
第一節 人類遺傳學的形成與發展
人類遺傳學是在普通遺傳學的基礎上產生和發展起來的。普通遺傳學的基本原理和研究成果，為人類遺傳學的研究奠定了堅實的基礎，而人類遺傳學的研究和發展，又極大地豐富了普通遺傳學的內涵。由于人類自身的特殊性，在研究方法、研究條件等方面受到諸多限制，因此，雖然人類對自身的遺傳現象自古就很感興趣，但人類遺傳學的研究卻起步較晚。其發展過程大致分為三個時期。
一、萌芽時期
該時期截止到19世紀末。這一時期主要是關于人類生殖、優生和遺傳疾病等方面知識的積累。在方法上主要是觀察。
古希臘的醫學家希波克拉底（HippocratesofCos，公元前460～公元前377年）就已經注意到諸如向外斜視癥和禿發癥一類性狀在某些家族群體中一再出現的現象，還觀察到癲癇和一種特殊的老年盲癥等病癥只在某些家族中出現。他認為遺傳是來自體液的精子把上代人的性質帶給下一代。在通常認為是希波克拉底所作的原文中，有下面的一段話：
“然而，就精液而言，我認為它是由全身分泌的，既是實體的，也是光滑的部分，以及機體的全部潮濕物質分泌的。 精液是整個機體產生的，健康部分產生健康的，有病部分產生有病的。因此，一般是禿頭生禿頭，藍眼生藍眼，斜視生斜視；而且在其他疾病中，適用同樣的規律，有什么能阻止有頭腦的人生有頭腦的？”
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